Bolest skladištenja glikogena usled nedostatka fosforilaza kinaze
Definicija
Bolest skladištenja glikogena (GSD) zbog nedostatka fosforilaza kinaze je grupa urođenih grešaka metabolizma glikogena, koja je klinički i genetski heterogena. Ova grupa obuhvata GSD zbog nedostatka fosforilaza kinaze jetre (PhK), GSD zbog nedostatka PhK u mišićima i GSD zbog nedostatka PhK u jetri i mišićima (vidi ove pojmove).
Pretraga
Pun naziv
Bolest skladištenja glikogena usled nedostatka fosforilaza kinaze
Kratki naziv
Sinonimi
GSD tip 9
Gikogenoza zbog nedostatka PhK
Glikogenoza tip 9
Bolest skladištenja glikogena tipa IX
Glikogenoza zbog nedostatka fosforilaza kinaze
Bolest skladištenja glikogena tipa 9
Bolest skladištenja glikogena usled nedostatka PhK
Glikogenoza tipa IX
GSD tip IX
GSD zbog nedostatka fosforilaza kinaze
Orpha broj
370
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
1-9 / 100 000
Nasleđivanje
Autozomno recesivno ili X vezano recesivno
Period početka bolesti
ICD 10
E74.0
OMIM
NULL
UMLS
C0268147
GARD
NULL
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
GSD zbog nedostatka PhK u jetri je najčešći podtip i nalazi se u ranom detinjstvu sa hepatomegalijom, retardacijom rasta i blagim kašnjenjem u motornom razvoju. U odrasloj dobi simptomi obično nestaju. Pacijenti sa GSD zbog nedostatka PhK u jetri i mišićima mogu imati u detnjistvu izraženu hepatomegaliju i blagu mišićnu hipotoniju. GSD zbog nedostatka PhK u mišićima se javlja u adolescenciji ili odraslom dobu sa intolerancijom na vežbanje, mijalgijom, a ponekad i mioglobinurijom, ali simptomi su generalno blagi.
Etiologija
Fosforilaza kinaza (PhK) je enzim koji igra ključnu ulogu u regulaciji glikogenolize, jer je potrebna za aktivaciju glikogen fosforilaze. Sastoji se od četiri kopije svake podjedinice (alfa, beta, gama i kalmodulina) kodirane različitim genima na različitim hromozomima i diferencijalno eksprimirane u različitim tkivima. GSD zbog nedostatka PhK u jetri je zbog mutacija u PHKA2 ili PHKG2 genima koji kodiraju izoforme jetre alfa i gama podjedinica PhK. Prenos je X-vezan i autozomno recesivan. GSD zbog nedostatka PhK u jetri i mišićima prenosi se autozomno recesivno i zbog mutacija u PHKB genu koji kodira beta podjedinicu PhK. Mišično specifične izoforme alfa i gama podjedinica PhK kodirane su sa PHKA1 i PHKG1 genima, ali do sada su mutacije pronađene samo u PHKA1 genu kod pacijenata sa GSD zbog nedostatka PhK u mišićima. Prenos je X-vezan.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Prevalenca pri rođenju procenjuje se na oko 1 / 100.000.