Kongenitalna neuronalna ceroidna lipofuscinoza
Definicija
Kongenitalna neuronalna ceroidna lipofuscinoza (CNCL) je težak oblik neuronske ceroidne lipofuscinoze (NCL; vidi ovaj pojam) sa pojavom tegoba na rođenju u vidu primarne mikrocefalije, neonatalne epilepsije i smrti u ranom detinjstvu.
Pretraga
Pun naziv
Kongenitalna neuronalna ceroidna lipofuscinoza
Kratki naziv
Sinonimi
Kongenitalna NCL
Orpha broj
168486
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Autozomno recesivno
Period početka bolesti
ICD 10
E75.4
OMIM
610127
UMLS
C0027877 C1864670
GARD
NULL
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Pacijenti imaju tegoba u vidu postnatalne respiratorne insuficijencije, Epi napadima odmah nakon rođenja i manjim obimom glave. Napadi se mogu registrovati pre rođenja kao neuobičajeno jaki fetalni pokreti.
Etiologija
CNCL se prenosi autozomno recesivno i uzrokovan je mutacijama u CTSD genu (označenom CLN10; 11p15.5), koji kodira lizosomski enzim katepsin D.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Diferencijalna dijagnoza treba da uključi malformacije mozga ili urođene greške u metabolizmu povezane sa smanjenom veličinom mozga pri rođenju (kao što je nedostatak 3-fosfoglicerat dehidrogenaze i fenilketonurija; vidi ove pojmove).
Tretman
Ne postoji efikasno lečenje za urođenu NCL.
Dijagnostičke metode
Dijagnoza se zasniva na merenju aktivnosti katepsina D u kulturama fibroblasta kože ili drugih tkiva i nalazima obdukcije (uključujući gubitak neurona u moždanoj kori, odsustvo mijelina i prisustvo autofluorescentnih skladišnih telašca). Dijagnoza se takođe može potvrditi identifikacijom mutacija u CTSD genu.
Antenatalna dijagnoza
Prenatalna dijagnostika je moguća na osnovu enzimskog ili molekularno genetičkog testiranja.
Epidemiologija
To je redak oblik NCL-a, a do sada je u literaturi prijavljeno samo oko 10 slučajeva.
Genetsko savetovanje
Treba obezbediti gensko savetovanje obolelim porodicama.