Sindrom familijarnih atipičnih višestrukih melanoma
Definicija
Sindrom familijarnih atipičnih višestrukih melanoma (FAMMM) sindrom je nasleđena genodermatoza, koju karakteriše prisustvo višestrukih melanocitnih nevusa (često> 50) i porodična anamneza u pravcu melanoma kao i, u podgrupi pacijenata, povećan rizik od razvoja raka pankreasa ( vidi ovaj pojam) kao i druge maligne bolesti.
Pretraga
Pun naziv
Sindrom familijarnih atipičnih višestrukih melanoma
Kratki naziv
Sinonimi
Sindrom melanoma-karcinoma pankreasa
Porodični atipični sindrom mladeža
FAMM-PC sindrom
B-K mladež sindrom
FAMMM sindrom
Familijarni displastični nevus sindrom
Porodični Clark nevus sindrom
Familijarni atipični sindrom višestrukog melanoma-karcinoma pankreasa
Orpha broj
404560
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
Nepoznato
Nasleđivanje
Autozomno dominantno
Period početka bolesti
ICD 10
D22.9
OMIM
155600 606719
UMLS
C0013403 C0205747 C1838547 C2314896
GARD
NULL
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Klinički fenotip FAMMM sindroma pokazuje široku heterogenost u pogledu prisustva nevusa i porodične predispozicije za melanom i rak pankreasa (uglavnom adenokarcinom). Bolest se najčešće javlja kod dece i tinejdžera, ali se može javiti u bilo kom uzrastu. Karakteristična je pojava velikog broja nevusa na celom telu (obično više od 50). Većina će biti klinički tipična, ali neki mogu imati atipični izgled (asimetrični, izdignuti i / ili različite nijanse - smeđe, crne ili crvene i često različitih veličina) nalik ranom melanomu i najčešće se javljaju na leđima, grudima , zadnjici, grudi mai skalpu. Melanomi mogu nastati od atipičnih mladeža ili de novo i kod nekih pacijenata sa sindromom FAMMM javljaju se već u drugoj i treće deceniji života. Oni sa CDNK2A mutacijama imaju 90% rizika od razvoja melanoma do 80. godine i 20% povećanog rizika od razvoja raka pankreasa do 75. godine. Ove mutacije su takođe povezane sa mlađim uzrastom. Druge vrste raka koje se retko mogu povezati sa FAMMM sindromom uključuju rak dojke, rak jednjaka i sarkom.
Etiologija
Klinički fenotip FAMMM sindroma pokazuje široku heterogenost u pogledu prisustva nevusa i familijarnog FAMMM sindroma, koji je povezan sa mutacijama u 16p lokusu CDKN2A (9p21), tumor supresorskog gena uključenog u inhibiciju ćelijskog ciklusa. Međutim, otprilike 60% pacijenata sa FAMMM sindromom nema mutaciju CDKN2A.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Diferencijalne dijagnoze obuhvataju neurofibrom kože i duktalni adenokarcinom pankreasa kao i neurofibromatozu tipa 1 (vidi ovaj pojam).
Tretman
Skrining za melanom u FAMMM sindromu treba započeti u dobi od 10 godina i načiniti kompletan pregled kože tela uz upotrebu dermoskopije. Kontrolne preglede ili samopreglede treba obaviti na svakih 6 meseci, kako bi se pratile promene u nevusima. U porodicama sa pozitivnom porodičnom istorijom raka pankreasa ili CDKN2A mutacije, treba nskrining činiti skrining nakon 40. godine kompjuterizovanom tomografijom, magnetnom rezonancom ili endoskopski ultrazvukom.
Dijagnostičke metode
Dijagnostički kriterijumi za FAMMM sindrom su sledeći: veliki broj nevusa ukupnog tela (obično> 50), nevus sa određenim histološkim karakteristikama (tj. lentiginozni obrazac pojavljeivanja, nuklearna atipija) i melanomi kod 1 ili više rođaka prvog ili drugog reda. Nevusi se procenjuju na melanom na osnovu ABCDE karakteristika (asimetrija, nepravilnost granica, varijacija boje, prečnik> 6 mm i evolucija ili elevacija). Dermatoskopija je takođe neinvazivna metoda identifikacije melanoma. Molekularno genetisko testiranje, kojim se utvrđuje mutacija CDKN2A potvrđuje dijagnozu, ali odsustvo mutacije u ovom genu ne isključuje dijagnozu FAMMM sindroma.
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Prevalenca je nepoznata. Tačnu procenu prevalence FAMMM sindroma teško je dati sa obzirom na veoma varijabilan fenotip, koji je prikazan između i unutar FAMMM sindroma i dostupnih, ograničenih podataka.
Genetsko savetovanje
FAMMM sindrom se nasleđuje autozomno dominantno sa nepotpunom penetracijom. Genetisko savetovanje treba ponuditi pacijentima i njihovim porodicama.