Kongenitalna odsutnost/hipoplazija prstiju, bez palca, jednostrano
Definicija
Kongenitalno odsustvo ili hipoplazija prstiju, osim palca, na jednoj strani je redak, nesindromski oblik terminalne transverzalne redukcije ekstremiteta. Karakteriše ga odsustvo terminalnih delova prstiju od dva do pet, uz blago hipoplastičan palac i male ostatke noktiju na digitalnim panjevima. Metakarpalne kosti mogu biti različito redukovane.
Pretraga
Pun naziv
Kongenitalna odsutnost/hipoplazija prstiju, bez palca, jednostrano
Kratki naziv
Sinonimi
Adaktilija šake, jednostrano
Oligodaktilija falangi 2-5, jednostrano
Hipodaktilija falangi 2-5, jednostrano
Orpha broj
973
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Autozomno dominantno ili Nije primenljivo
Period početka bolesti
ICD 10
Q71.3
OMIM
102650
UMLS
NULL
GARD
377
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Sitni ostaci noktiju mogu biti prisutni na preostalim falangealnim patrljcima. Odgovarajući metakarpali su manje ili više zahvaćeni. Ostali udovi imaju sasvim normalne nalaze na radiografiji. Leva ili desna ruka mogu nasumično biti pogođene čak i u jednoj porodici.
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Do danas su prijavljene samo dve porodice.
Genetsko savetovanje
Defekt takođe može biti sporadičan.