Mozaična trizomija 16

Mozaična trisomija 16 je retka hromozomska anomalija sa izuzetno promenljivim fenotipom koji varira od manjih anomalija uz normalan razvoj do intrauterinog zaustavljanja rasta, neobične pigmentacije kože, kraniofacijalne i telesne asimetrije, srčanih (npr. defekt septuma ventrikula) i genitalnih (npr. hipospadija, kriptorhidizam) anomalija, skolioze i gubitka sluha, pa čak i neonatalne smrti. Dodatne primećene osobine uključuju malformacije skeleta (npr. klinodaktilija/polidaktilija, talipes), blagi facijalni dismorfizam i kašnjenje u razvoju.