Behçetova bolest
Definicija
Redak, hroničan, recidivirajući, multisistemski vaskulitis karakteriše se mukokutanima lezijama, kao i manifestacijama zglobova, krvnih sudova, očiju i centralnog nervnog sistema.
Pretraga
Pun naziv
Behçetova bolest
Kratki naziv
Sinonimi
Orpha broj
117
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
1-9 / 100 000
Nasleđivanje
Multigensko/multifaktorijalno
Period početka bolesti
ICD 10
M35.2
OMIM
109650
UMLS
C0004943
GARD
848
MEDDRA
10004213
Tekstualni opis
Bolest se najčešće javlja kod odraslih, ali su zabeleženi i pedijatrijski slučajevi. Česte okrugle oralne afte sa oštrim eritematskim i uzvišenim granicama (prečnika 1-3 cm) mogu biti praćene genitalnim aftama (> 50%); kožne karakteristike mogu uključivati pseudo-folikulitis i nodosum eritema. Okularni poremećaji (posteriorni uveitis (videti ovaj pojam), retinalni vaskulitis) javljaju se kod preko 50% bolesnika sa BD. Artralgija i / ili artritis su česti (45%) i mogu se pojaviti kao početni simptom. Vaskulitis (vidi ovaj pojam) kod BD je češći u venskom sistemu gde se mogu javiti tromboze na femoro-ilijakalnoj, superiornoj i inferiornoj veni i na cerebralnoj teritoriji. Retke arterijske tromboze i aneurizme primarno zahvataju plućne sudove. Sporadične neurološke manifestacije (neuro-BD) su česte (> 20%), često se javljaju 1-10 godina nakon inicijalnih simptoma i mogu uključivati glavobolju, piramidne znakove sa hemiparezom, promene u ponašanju i disfunkciju sfinktera. Aftoidne i / ili ulcerozne lezije mogu zahvatiti ceo probavni trakt, ali uglavnom ileo-cekalno i ascendentno crevo, što potencijalno dovodi do krvarenja i perforacija.
Etiologija
Od nepoznatog porekla, genetska predispozicija za BD može omogućiti određenim infektivnim (naročito Streptococcus sanguis) i / ili uticaj okoline da izazovu simptome, koji uključuju sporadične upalne manifestacije, koji podsećaju na autoinflamatorne poremećaje usled unakrsnih reakcija sa antigenima oralne mukoze. HLAB5101 antigen je povezan sa BD kod 50-70% pacijenata i nuklearni nivoi citokina (npr. IL-6, TNF-a, IL-8, IL-12, IL-17 i IL-21) su involvirani u patogenezu of BD.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
U zavisnosti od manifestacija, mogu se razmotriti infektivni uveitis, relapsirajući polihondritis, sarkoidoza, antifosfolipidni sindrom, Takayasu arteritis, Crohnova bolest ili multipla skleroza (vidi ove pojmove).
Tretman
Protivupalni steroidi su osnova za lečenje, međutim, nakon prekida lečenja mogu se javiti kortikozavisnost i relapsi. Takođe se propisuju istodobna primena imunosupresivnih lekova (npr. Azatioprin, ciklofosfamid, metotreksat), ali njihovo delovanje je odloženo. Infliximab i alfa-interferon (2a ili 2b) su efikasni, naročito kod teškog uveitisa, a antiagregacioni ili antikoagulacioni lekovi se koriste u slučaju vaskularnog zahvatanja. Kolhicin ublažava mukozne simptome. Učinkovitost zavisi od brzog započinjanja i komplijanse pacijenta.
Dijagnostičke metode
Međunarodni kriterijumi za klasifikaciju, kako je definisano kliničkom prezentacijom, su osetljivi i specifični. Prisustvo rekurentnih oralnih afti, najmanje 3 puta tokom 12 meseci, obavezno je, u kombinaciji sa sledećim: ponavljajuće genitalne ulceracije, očne lezije, kožne lezije ili patergija. Kod neuro-BD, lumbalna punkcija je obavezna i MRI može otkriti inflamatorne lezije u moždanom stablu, mozgu.
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
BD se najčešće prijavljuje kod populacije na putu svile, a najveća prevalenca prijavljena je u Turskoj> 1 / 1.000, naspram 1 / 10.000 u Japanu. Evropski slučajevi se češće opisuju u mediteranskim zemljama.