Kortikobazalni sindrom
Definicija
Kortikobazalni sindrom (CBS) je retka neurodegenerativna bolest koju karakterišu višestruke disfunkcije motorinog sistema i kognitivni ispadi, poput asimetrične rigidnosti, bradikinezije, apraksije udova i vizuospacijalne disfunkcije.
Pretraga
Pun naziv
Kortikobazalni sindrom
Kratki naziv
Sinonimi
Orpha broj
454887
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Period početka bolesti
ICD 10
G31.0
OMIM
NULL
UMLS
NULL
GARD
NULL
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
CBS pokazuje široku kliničku varijabilnost između pacijenata sa mnogim, koji razvijaju relativno čist motorički sindrom i drugih koji pokazuju kombinaciju motoričkog i kognitivnog deficita. Pojava bolesti je postepena i obično se javlja u 6. do 7. deceniji života sa simptomima koji su isprva jednostrani, a ruka češće pogođena nego noga. Može početi pre svega kao poremećaj pokreta sa rigiditetom, bradikinezijom i podrhtavanjem, u vezi sa dezinhibicionim fenomenima, kortikalnim gubitkom čula, fenomenom alien limb, mioklonusom izazvanim stimulusom i progresivnom apraksijom ekstremiteta, koja može postati obostrana, mada je obično asimetrična, kako bolest napreduje. Poremećaj rada i posturalna nestabilnost su česti, dok se distonija i afazija (govorna apraksija, disfluentnost i agrafija) ređe prijavljuju. Pored toga, mogu biti prisutne i nepravilnosti pokreta oka i manifestacije ponašanja. Mnogi pacijenti imaju demenciju u kasnijim fazama bolesti.
Etiologija
Pokazalo se da je oko 25% slučajeva CBS-a posledica sindroma kortikobazalne degeneracije (CBD). CBD je određena taupatija sa selektivnom agregacijom 4 ponovljena tau proteina sa karakterističnim antigenim i ultrastrukturnim karakteristikama. Uzrok je nepoznat i obično nema dokaza o nasleđivanju (bilo je nagoveštaja o genetskoj sklonosti, ali to se je trenutno shvatanje istog delimično). Ostali uzroci KBS-a uključuju progresivnu supranuklearnu paralizu (PSP, frontotemporalna lobarna degeneracija (FTLD) zbog tau ili TAR proteina 43 koji veže DNK (TDP-43)) i Alzheimer-ovu bolest (AD).
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Glavne diferencijalne dijagnoze uključuju progresivnu ne fluentnu afaziju, u manjoj meri, bihejvioralnu varijantu frontotemporalne demencije, progresivnu supranukleralnu paralizu, multisistemsku atrofiju, zadnju kortikalnu atrofiju, AD (tipični / amnestični oblik) i idiopatsku Parkinsonovu bolest.
Tretman
Lečenje je simptomatsko i usmereno je na poboljšanje funkcije kao i na palijativnu negu. Distonija se može lečiti botulinskim toksinom. Može se javiti kratkotrajni odgovor na levodopu, ali trajni odgovor na lečenje trebalo bi da podstakne ponovno razmatranje dijagnoze. Fizikalna terapija i operativni zahvati ne poboljšavaju simptome. Govorna terapija može se ponuditi onima koji imaju naznačenu afaziju.
Dijagnostičke metode
Dijagnoza CBS je klinička, zasnovana na prepoznavanju karakterističnih kliničkih karakteristika. Predloženo je nekoliko dijagnostičkih kriterijuma, ali nijedan nije stekao univerzalno prihvatanje. Patološka dijagnoza CBD moguća je samo obdukcijom, a definiše se gubitkom nervnih ćelija, gliozom i atrofijom kortikalnih i subkortikalnih struktura, kao što su zadnji frontalni i / ili parietalni režnjevi i supstanca nigra, kao i široko taloženje hiperfosforiliranog 4- ponovaka tau u neuronima i gliji. Nadalje, mnogi slučajevi mogu imati udružene patološke promene, koje takođe treba uzeti u obzir.
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Prevalenca je nepoznata.
Genetsko savetovanje
Porodična forma CBS je izuzetno retka. Genetsko savetovanje može se ponuditi samo u tim izuzetnim slučajevima.