Sindrom nalik artrogripozi
Definicija
Izuzetno redak urođeni poremećaj kontrakture, zabeležen isključivo kod Yup'ik Eskima iz oblasti delte reke Kuskokwim na Aljasci, karakteriše ga višestruke kontrakture velikih zglobova (uglavnom kolena i zglobova skočnog zgloba) koje se pojavljuju pri rođenju ili u detinjstvu, ali ostaju doživotne; deformiteti kičme, karlice i stopala; ponekad i pomerenje patele proksimalno ili distalno i atrofija mišića na ekstremitetima sa kontrakturama. Dodatne radiološke karakteristike obuhvataju blago zadebljanje pršljenova, produžetak pedikula pršljenova i skraćenje distalne ključne kosti. Nasleđivanje se predlaže kao autozomno recesivno.
Pretraga
Pun naziv
Sindrom nalik artrogripozi
Kratki naziv
Sinonimi
Sindrom sličan artrogripozi
Orpha broj
1149
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Autozomno recesivno
Period početka bolesti
ICD 10
NULL
OMIM
208200
UMLS
C1859709
GARD
3150
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza