Sindrom nalik artrogripozi
Definicija
Artrogripozi nalik sindrom, poznat i kao Kuskokwim bolest, je veoma retki kongenitalni poremećaj kontraktura, prijavljen isključivo kod Yup'ik Eskima i delti reke Kuskokwim na Aljasci, karakterisan sa višestrukim kontrakcijama velikih zglobova (pretežno kolena i skočnih zglobova) koji prisutni pri rođenju ili u detinjstvu, ali su doživotni; deformacije kičme, karlice i stopala; a ponekad proksimalno ili distalno pomaknute patele i atrofija mišića ekstremiteta sa kontrakturama. Dodatne radiološke karakteristike uključuju blago vezivanje pršljea, izduženje pršljenskih pedunkula i udubljenje distalne klavikule. Predlaže se autozomno recesivni obrazac nasleđivanja.
Pretraga
Pun naziv
Sindrom nalik artrogripozi
Kratki naziv
Sinonimi
Kuskokwim bolest
Orpha broj
1149
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Autozomno recesivno
Period početka bolesti
ICD 10
NULL
OMIM
208200
UMLS
C1859709
GARD
3150
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza