Hallermann-Streiff sindrom
Definicija
Hallermann-Streiff sindrom je redak genetski poremećaj koji se uglavnom manifestuje abnormalnostima glave i lica, poput pticolikog lica sa izraženim nosom i retrognatijom, hipoplastičnom mandibulom, brahicefalijom sa čeonim izbočenjem, dentalnim abnormalnostima kao što su odsustvo zuba, natalni zubi, prekobrojni zubi, teška ageneza trajnih zuba, hipoplazija gleđi, hipotrihoza, različiti oftalmički poremećaji poput urođene katarakte, bilateralne mikroftalmije, ptoze, nistagmusa, te atrofija kože, posebno oko centra lica i nosa, kao i telangiektazija i proporcionalno niži rast. U nekim slučajevima zabeležen je i intelektualni invaliditet.
Pretraga
Pun naziv
Hallermann-Streiff sindrom
Kratki naziv
Sinonimi
Okulomandibulofacijalni sindrom
François dizencefalični sindrom
Orpha broj
2108
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
Nepoznato
Nasleđivanje
Nepoznato ili Nije primenljivo
Period početka bolesti
ICD 10
Q87.0
OMIM
234100
UMLS
C0018522
GARD
288
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza