Hallermann-Streiff sindrom

Definicija

Hallermann-Streiff sindrom je redak genetski poremećaj koji se uglavnom manifestuje abnormalnostima glave i lica, poput pticolikog lica sa izraženim nosom i retrognatijom, hipoplastičnom mandibulom, brahicefalijom sa čeonim izbočenjem, dentalnim abnormalnostima kao što su odsustvo zuba, natalni zubi, prekobrojni zubi, teška ageneza trajnih zuba, hipoplazija gleđi, hipotrihoza, različiti oftalmički poremećaji poput urođene katarakte, bilateralne mikroftalmije, ptoze, nistagmusa, te atrofija kože, posebno oko centra lica i nosa, kao i telangiektazija i proporcionalno niži rast. U nekim slučajevima zabeležen je i intelektualni invaliditet.

Pretraga

Pun naziv

Hallermann-Streiff sindrom

Kratki naziv

Sinonimi

Okulomandibulofacijalni sindrom François dizencefalični sindrom

Orpha broj

2108

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

Prevalenca

Nepoznato

Nasleđivanje

Nepoznato ili Nije primenljivo

Period početka bolesti

ICD 10

Q87.0

OMIM

234100

UMLS

C0018522

GARD

288

MEDDRA

NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Genetsko savetovanje
Terapija
Klinička istraživanja