Sindrom kratkih petih metakarpala i insulinske rezistencije

Definicija

Sindrom kratkih petih metakarpala i insulinske rezistencije karakteriše obostrano skraćivanje petog prsta i petog metakarpala. Opisana je u nekoliko članova jedne porodice. Neki članovi porodice takođe su imali sferocitozu i otpornost na inzulin. Transmisija je autozomno dominantna.

Pretraga

Pun naziv

Sindrom kratkih petih metakarpala i insulinske rezistencije

Kratki naziv

Sinonimi

Orpha broj

66518

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

Prevalenca

NULL

Nasleđivanje

Autozomno dominantno

Period početka bolesti

ICD 10

E13

OMIM

NULL

UMLS

NULL

GARD

NULL

MEDDRA

NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Genetsko savetovanje
Terapija
Klinička istraživanja