Sindrom mikrocefalije-epileptičnih napada-intelektualne invalidnosti-srčane bolesti
Definicija
Retke, višestruke kongenitalne anomalije ili dismorfni sindrom karakteriše mikrocefalija, intelektualna ometenost, epileptični napadi i urođeni defekti srca, kao što su defekt atrijalne ili ventrikularne pregrade i hipoplastični luk aorte s perzistentnim duktus arteriozusom. Dodatni simptomi obuhvataju blagu hipotireozu, skeletne anomalije, mikropenis, kašnjenje u psihomotornom razvoju, dismorfne crte lica (uključujući epikantus, depresivni nosni most, istaknuti antitragus) i plućnu vaskularnu okluzivnu bolest. Nema novijih opisa u literaturi od 1989. godine.
Pretraga
Pun naziv
Sindrom mikrocefalije-epileptičnih napada-intelektualne invalidnosti-srčane bolesti
Kratki naziv
Sinonimi
Orpha broj
2519
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Nepoznato
Period početka bolesti
ICD 10
Q87.8
OMIM
NULL
UMLS
C2931529
GARD
NULL
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza