Ebstein malformacija
Definicija
Retka urođena srčana anomalija karakteriše se pomeranjem funkcionalnog anulusa nadole (apikalno), zbog nepotpunog odvajanja septuma i donjih listića trikuspidalnog zalistka, što rezultira njihovim spojem unutar desne komore, umesto na očekivanom atrioventrikularnom spoju. Anterosuperiorni listić često je abnormalan, sa redundancijom, fenestracijama i vezivanjem za abnormalni subvalvarni aparat. Atrioventrikularni spoj i "atrijalizovani" deo desne komore su prošireni, uz varijabilno stanjivanje zida desne komore.
Pretraga
Pun naziv
Ebstein malformacija
Kratki naziv
Sinonimi
Ebsteinova anomalija trikuspidalnog zaliska
Orpha broj
1880
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
1-9 / 100 000
Nasleđivanje
Autozomno dominanto ili Nije primenljivo
Period početka bolesti
ICD 10
Q22.5
OMIM
224700
UMLS
C0013481
GARD
6313
MEDDRA
10014075
Tekstualni opis
Klinička prezentacija je heterogena i zavisi od težine lezije (opseg vezivanja antero-superiornog listića preko normalnog otvora valvule) i stepena disfunkcije desne komore. Pacijenti sa lakšim oblicima bolesti ostaju asimptomatski ili mogu da se jave sa slučajnim šumovima, dispnejom pri naporu ili palpitacijama. Oni sa teškim oblicima mogu se pojaviti u različitim starosnim dobima sa aritmijama, cijanozom, a ponekad i zatajenjem srca. Oni sa najtežim malformacijama predstavljaju novorođenčad, često s takozvanim "zid do zida" srcem. Tokom odrasle dobi može se primetiti i supraventrikularna tahikardija, deo pacijenata koji takođe imaju Wolff-Parkinson-White sindrom (videti ovaj pojam). Malformacija je često povezana sa drugim srčanim lezijama, kao što su atrijalni ili ventrikularni septalni defekti, propusnost arterijskog kanala i plućna stenoza.
Etiologija
Etiologija nije poznata. U nekim slučajevima je majčinski unos litijuma bio povezan sa bolešću.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Glavna diferencijalna dijagnoza, posebno tokom fetusnog perioda, je displazija listića trikuspidnog zaliska. Ovo, kao što je Ebsteinova malformacija ako je povezana sa plućnom atrezijom, može dovesti do grubog proreda zidova desne komore koji se ne sme mešati sa Uhlijevom anomalijom (vidi ovaj pojam). Najteži oblici Ebsteinove malformacije mogu da proizvedu neperforirani trikuspidalni ventil, koji se mora razlikovati od trikuspidne atrezije (vidi ovaj pojam).
Tretman
Medicinski tretman se oslanja na inotropne lekove (u slučaju srčane insuficijencije) i antiaritmičke lekove (u slučaju tahiaritmije). Definitivni tretman je hirurški i sastoji se od rekonstruktivne hirurgije pre pojave srčane insuficijencije. Ako je ventil teško nepravilan oblikom, zamena je jedina opcija.
Dijagnostičke metode
Dijagnoza se zasniva na ehokardiografiji poprečnog preseka ili 3D ehokardiografiji, koja otkriva rotaciono smicanje listića, stepen nenormalnog vezivanja antero-superiornog lista, stepen istanjenja atrijalizovane ulazne komponente desne komore i stepena regurgitacija ili stenoze abnormalnog zalistaka. Elektrokardiogram može otkriti hipertrofija desnog atrijuma, blok grane desnog snopa i supraventrikularna tahikardija. Radiografija pokazuje kardiomegaliju, a srčani MRI pokazuje puni opseg nepravilnosti valvula.
Antenatalna dijagnoza
Antenatalna dijagnoza je sada moguća fetalnom ehokardiografijom koja otkriva hidrops fetalis.
Epidemiologija
Prevalenca se procenjuje na 1 / 50.000-1 / 200.000. Oba pola su podjednako pogođena.