Autozomno dominantna mišićna distrofija ekstremiteta i karlično-ramenog pojasa tipa 1C
Definicija
Autozomno dominantna mišićna distrofija ekstremiteta i karlično-ramenog pojasa tipa 1C (LGMD1C) je podtip autozomne dominantne mišićne distrofije ekstremiteta okarakterisane progresivnim, blagom do umerenom proksimalnom mišićnom slabošću, hipertrofijom potkolenice i promenljivim grčenjem / ukočenošću mišića ili mijalgije, posle vežbanja. Često se registruje pozitivni Goversov znak i povišen nivo serumske kinaze u serumu. Početni motorni događaji su obično normalni i može se primetiti ripanje mišića. Respiratorne i srčane anomalije uglavnom nisu povezane sa LGMD1C.
Pretraga
Pun naziv
Autozomno dominantna mišićna distrofija ekstremiteta i karlično-ramenog pojasa tipa 1C
Kratki naziv
Sinonimi
LGMD1C
Mišična distrofija ekstremiteta i rameno-karličnog pojasa zbog nedostatka kavelolina-3
Orpha broj
265
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Autozomno dominantno
Period početka bolesti
ICD 10
G71.0
OMIM
607801
UMLS
C1832567
GARD
12527
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza