Nance-Horan sindrom
Definicija
Nance-Horan sindrom (NHS) je redak genetski poremećaj koji se karakteriše urođenim kataraktama kod muških pacijenata, mikrorožnjom, dentalnim anomalijama i facijalnim dismorfizmom.
Pretraga
Pun naziv
Nance-Horan sindrom
Kratki naziv
Sinonimi
Orpha broj
627
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
Nepoznato
Nasleđivanje
X povezano dominantno
Period početka bolesti
ICD 10
Q87.0
OMIM
302350
UMLS
C0796085
GARD
7161
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Očni problem sastoji se od urođene katarakte (100% slučajeva), bilateralne, obično teške, guste i najčešće totalne, povezane sa mikrokorneom (96%), ili čak mikroftalmijom. U 93% slučajeva odgovorno je za teško oštećenje vida, o čemu svedoči nistagmus (93%), ponekad povezano sa strabizmom (43%). Poremećaji zuba, iako su lako zanemarljivi, gotovo su stalni, uključuju stalne i mlečne zube i imaju visoku dijagnostičku vrednost. Najčešći su dijastema, prekobrooojni sekutići ili zadnji zubi koji su često pogođeni i nepravilnostima u obliku (najčešći su zubi u obliku odvijača). Dismorfizam lica je čest i karakteriše ga dugo lice, prognatizam, veliki nos, visok nosni most i velike često izbočene uši. Oštećenje intelektualnih svojstava primećeno je u oko 30% slučajeva sa inter- i intrafamilijalnom varijabilnošću. Obično je blag ili umeren (80%), bez motornog kašnjenja, ali u 20% slučajeva je ozbiljan / težak i povezan sa autističnim karakteristikama. U žena heterozigotne kliničke manifestacije su identične onima kao kod pogođenih muškaraca, ali su oslabljene i često ograničene na subkliničke nalaze.
Etiologija
U NHS genu (lokalizovani u Xp22.2) identifikovane su uzročne mutacije i obično rezultiraju skraćenim proteinom. Diferencijalna ekspresija dve NHS izoforme, NHS-A i NHS-1A, i razlike u subcelularnoj lokalizaciji ovih izoforma i mogu delimično objasniti različite kliničke manifestacije.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Diferencijalna dijagnoza uključuje: X-povezanu mikroftalmiju, Lenzov sindrom, okulo-facio-kardio-stomatološki (OFCD) sindrom i Okulo-cerebro-bubrežni (Lowe) sindrom (vidi ove pojmove).
Tretman
Okularne nepravilnosti obično zahtevaju operaciju za lečenje katarakte, mada su rezultati loši. Komplikacije (glaukom, odvajanje mrežnjače itd.) Leče se medicinski ili hirurški zavisno od vrste i težine. Očni problem zahteva obrazovanje odgovarajuće stepenu oštećenja vida i često zahteva obrazovanje u specijalnoj školi za slabovide osobe. Stomatološke anomalije mogu zahtevati ortodontsko lečenje. Za intelektualno oštećenje potrebno je posebno obrazovanje.
Dijagnostičke metode
Dijagnoza se zasniva na kliničkim nalazima jer ne postoji biološki marker. Prepoznavanje dentalnih abnormalnosti zahteva pažljiv fizički i radiološki stomatološki pregled.
Antenatalna dijagnoza
Molekularna studija može se obaviti u svrhu genetskog savetovanja i antenatalne dijagnoze.
Epidemiologija
Prevalenca nije poznata. NHS je redak, ali verovatno nedijagnosticiran poremećaj; U literaturi je prijavljeno 36 porodica.
Genetsko savetovanje
NHS je genetsko stanje sa polu-dominantnom transmisijom vezanom za X hromozom i visokom penetracijom kod heterozigotnih žena.