Tetrahidrobiopterin-reagujuća hiperfenilalaninemija/fenilketonurija
Definicija
Tetrahidrobiopterin-reagujuća hiperfenilalaninemija / fenilketonurija (BH4-reaktivna hiperfenilalaninemija / fenilketonurija) je oblik fenilketonurije (PKU, vidi ovaj pojam), urođene greške metabolizma aminokiselina, koju karakterišu blagi do umereni simptomi PKU-a, uključujući oslabljenu kognitivnu funkciju, poremećaji u ponašanju i razvoju i značajno smanjenje i normalizaciju povišenih koncentracija fenilalanina nakon oralnog punjenja tetrahidrobiopterinom (BH4; sapropterin dihidroklorid), osnovnim kofaktorom fenilalanin hidroksilaze.
Pretraga
Pun naziv
Tetrahidrobiopterin-reagujuća hiperfenilalaninemija/fenilketonurija
Kratki naziv
Sinonimi
HPA / PKU koji reaguje na tetrahidrobiopterin
Hiperfenilalaninemija / fenilketonurija koja reaguje na BH4
BHA / PKU koja reaguje na BH4
Orpha broj
293284
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
Nepoznato
Nasleđivanje
Autozomno recesivno
Period početka bolesti
ICD 10
E70.1
OMIM
NULL
UMLS
NULL
GARD
NULL
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Pacijenti sa blagim do umerenim simptomima PKU-a mogu se prepoznati kao BH4-osetljivi nakon oralnog punjenja sa 20 mg / kg dnevno sapropterin dihidroklorida, ako se primeti značajno smanjenje nivoa Phe nakon 24-48 sati lečenja. Test efikasnosti (20 mg / kg / dan) tokom nekoliko nedelja trebalo bi da potvrdi početni odgovor.
Etiologija
BH4-reaktivni HPA / PKU uzrokovan je specifičnim mutacijama (kodiranje mutantnih proteina sa značajnom rezidualnom aktivnošću) u PAH genu (12q22-q24.2) koji kodira enzim fenilalanin hidroksilaza.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Prevalenca ovog oblika PKU-a nije poznata, ali značajan deo (10-30%) pacijenata sa PKU-om može imati koristi od terapije BH4-om.
Genetsko savetovanje
Prenos je autozomno recesivan.