Monosomija 18q
Definicija
Monosomija 18q je delimična delecija dugog kraka hromozoma 18 koju karakteriše veoma varijabilan fenotip, najčešće uključujući hipotoniju, zaostajanje u razvoju, nizak rast, nedostatak hormona rasta, gubitak sluha i anomalije spoljašnjeg uha, intelektualnu onesposobljenost, nepčane defekte, dismorfne karakteristike lica, skeletne anomalije (deformiteti stopala, uski prsti, skolioza) i poremećaji raspoloženja.
Pretraga
Pun naziv
Monosomija 18q
Kratki naziv
Sinonimi
Sindrom delecije 18q
Orpha broj
1600
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Period početka bolesti
ICD 10
Q93.5
OMIM
601808
UMLS
C0432443 C2931249
GARD
NULL
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza