Ehlers-Danlos sindrom, tip sa mišićnim kontrakturama
Definicija
Retka sistemska bolest se manifestuje urođenim višestrukim kontrakturama, specifičnim kraniofacijalnim osobinama (poput velike fontanele, hipertelorizma, palpebralnih pukotina, plavih sklera, deformacija uha, visokog nepca) koje su vidljive od rođenja ili rane mladosti, kao i karakterističnim kožnim osobinama poput preterane napetosti kože, krhkosti sa atrofičnim ožiljcima, sklonosti ka modricama i povećanim borama na dlanovima. Ostale karakteristike obuhvataju rekurentne ili hronične dislokacije, deformacije grudnog koša i kičme, neobično oblikovane prste, divertikule debelog creva, pneumotoraks, te urogenitalne i oftalmološke anomalije. Molekularno testiranje je neophodno za potvrđivanje dijagnoze.
Pretraga
Pun naziv
Ehlers-Danlos sindrom, tip sa mišićnim kontrakturama
Kratki naziv
Sinonimi
ATCS Sindrom adukovanog i klupskog stopala EDS, tip Kosho EDS, artrogripozni tip Ehlers-Danlos sindrom, artrogripozni tip EDS, tip sa mišićnim kontrakturama Estler-Danlos sindrom povezan sa CHST14 EDS sa nedostatkom D4ST1 Ehlers-Danlos sindrom, Kosho tip Ehlers-Danlos sindrom sa nedostatkom D4ST1 Sindrom aduktiranog palca-artrogripoze, Dundar tip CHST14 povezani EDS
Orpha broj
2953
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Autozomno recesivno
Period početka bolesti
ICD 10
Q79.6
OMIM
601776 615539
UMLS
NULL
GARD
8486
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza