Pseudopseudohipoparatiroidizam
Definicija
Pseudopseudohipoparatireoidizam (pseudo-PHP) je bolest koju karakteriše konstelacija kliničkih karakteristika koja se zajednički nazivaju Albright-ova nasledna osteodistrofija (AHO; vidi ovaj pojam), ali nema dokaza rezistencije na paratiroidni hormon (PTH), što se vidi kod drugih oblika pseudohipoparatireoidizma (PHP) ; pogledajte ovaj pojam).
Pretraga
Pun naziv
Pseudopseudohipoparatiroidizam
Kratki naziv
Sinonimi
AHO-PPHP sindrom
Albright-ova nasledna osteodistrofija-PPHP sindrom
Orpha broj
79445
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
Nepoznato
Nasleđivanje
Auzotomno dominantno
Period početka bolesti
ICD 10
E20.1
OMIM
612463
UMLS
C0033835
GARD
7860
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Zbog nepostojanja hormonske rezistencije, dob pri postavljanju dijagnoze varira od rođenja do kasne odrasle dobi. Pacijenti pokazuju različite karakteristike AHO, uključujući nizak rast, koji se vremenom razvija, odsustvo pubertatskog rasta (srednja konačna visina je između -2 i -3 SD), zaobljeno lice, brahidaktiliju, odsustvo širenja lumbalne kičme i ektopične osifikacije mekih tkiva, koja se mogu razviti spontano ili nakon traume. Spektar ektopičnih osifikacija se kreće od odsutnog do obimnog i može stvoriti jak bol. Pacijenti sa ekstenzivnim ektopičnim kostima mogu se takođe smatrati da imaju progresivnu koštanu heteroplaziju (POH; vidi ovaj pojam). Kognitivno oštećenje prisutno je kod samo 10% pacijenata. Za razliku od PHP 1a, gojaznost nije konstantna i, kada je prisutna, je samo umerena.
Etiologija
Bolest je uzrokovana heterozigotnim molekularnim defektima gena GNAS (20q13) koji kodiraju alfa podjedinicu stimulisanog G proteina (Gs alfa), što rezultuje smanjenjem ekspresije / aktivnosti Gs alfa. U porodicama u kojima postoje PHP 1a i pseudo-PHP, mutacije u genu mogu se otkriti kod svih članova pogođenih.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Diferencijalna dijagnoza uključuje PHP 1a, PHP 1c i 2q37 sindrom mikrodelekcije (vidi ove pojmove).
Tretman
Ne postoji specifično lečenje za različite manifestacije AHO, iako se potkožne osifikacije mogu hirurški ukloniti kada su posebno velike ili uzrokuju bol / nelagodu.
Dijagnostičke metode
Dijagnoza se zasniva na prisustvu karakteristika AHO i isključenju drugih oblika PHP-a (merenjem kalcijuma, fosfata i PTH u serumu). Rendgenski snimci pokazuju tipično skraćenje četvrtih metakarpalnih kosti i uznapredovalu koštanu starost. Svi metakarpali i metatarzali mogu biti pogođeni. Molekularno genetsko testiranje kojim se identifikuje mutacija gena GNAS potvrđuje dijagnozu.
Antenatalna dijagnoza
Antenatalna dijagnoza moguća je kada je poznata bolest koja u porodici uzrokuje mutaciju.
Epidemiologija
Prevalenca nije poznata, ali serija pacijenata obično uključuje jednog pacijenta sa pseudo-PHP za svaka dva pacijenta sa PHP la (vidi ovaj pojam).
Genetsko savetovanje
Transmisija je autozomno dominantna sa roditeljskim imprintom. Pseudo-PHP se najčešće javlja kod rođaka pacijenata sa PHP 1a, ali može biti prisutan u porodicama bez PHP-a kao izolovana oštećenja. Očinsko nasleđivanje mutacije odgovorno je za pseudo-PHP. Moguće je genetsko savetovanje.