Delecija 5q35

Delecija 5q35 odnosi se na različite urođene sindrome malformacija usled delecija različitog obima na terminalnom delu dugog kraka hromozoma 5 (5q), koji obuhvataju region od 5q35.1 do 5q35.3. Najistaknutija anomalija je ponavljajuća delecija na 5q35.2 koja obuhvata gen NSD1, uzročnik Sotosovog sindroma, karakterisanog prekomernim rastom u detinjstvu, makrocefalijom, specifičnim izgledom lica i različitim stepenima teškoća u učenju. Subtelomerne delecije terminalne regije od 3,5 Mb na 5q35.3 su izuzetno retke i karakterišu ih prenatalni limfedemi sa povećanom nuhalnom prozirnošću, izraženom mišićnom hipotonijom u dojenačkom periodu, graničnom inteligencijom, postnatalnim kratkim stasom zbog nedostatka hormona rasta i raznim manjim anomalijama poput blago zvonastih grudi, manjih urođenih srčanih mana i karakterističnog izgleda lica. Veće delecije koje obuhvataju pojaseve 5q35.1, 5q35.2 i 5q35.3 dovode do težeg fenotipa sa ozbiljnim kašnjenjem u razvoju, mikrocefalijom i značajnim srčanim manama (npr. defekt atrijalnog septa sa ili bez oštećenja atrioventrikularne provodljivosti, Ebsteinova anomalija, tetralogija Fallota) povezane sa haploinsuficijencijom NKX2.5 (5q35.1). Različite kombinacije simptoma mogu proisteći iz delecija različitog obima, zavisno od gena koji se nalaze u izbrisanom segmentu.