Sézary sindrom
Definicija
Sezarijev sindrom (SS) predstavlja agresivan tip kožnog T-ćelijskog limfoma, koji se odlikuje trijadom: eritrodermom, limfadenopatijom i prisustvom cirkulišućih atipičnih limfocita (Sezari ćelija).
Pretraga
Pun naziv
Sézary sindrom
Kratki naziv
Sinonimi
Orpha broj
3162
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
Nepoznato
Nasleđivanje
Nije primenljivo ili multigenetsko/multifaktorijalno
Period početka bolesti
ICD 10
C84.1
OMIM
NULL
UMLS
C0036920
GARD
7629
MEDDRA
10040493
Tekstualni opis
SS se najčešće razvija kod muškaraca, u većini slučajeva tokom pete decenije života i brzo napreduje. SS odgovaraju fazama IVA2 i IVB kožnog limfoma T-ćelija (vidi ovaj pojam). Pacijenti imaju tegobe u vidu eskalirajuće eritroderme i infiltracijom koji se često manifestuju leoninom faciesom i jakim pruritusom. Mogu biti prisutni alopecija, ektropijum, blaga palmoplantarna keratoderma i onihodstrofija noktiju. Primećena je limfadenopatija i hepatosplenomegalija. Pacijenti se često žale se na groznicu i opšti umor.
Etiologija
SS je povezan sa širokim spektrom hromozomskih anomalija, posebno preuređivanjem u regionu 6q23-27 što dovodi do promena u MYB proto-onkogenu i interleukin-22 receptorskoj podjedinici gena alfa-2 (IL22RA2), ali njegova etiologija ostaje nejasna.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Diferencijalna dijagnoza uključuje neželjene reakcije na lekove, klasične fungoidne mikoze i druge oblike primarnog kožnog T ćelijskog limfoma (vidi ove pojmove) kao i druge uzroke eritroderme kao što su psorijaza, atopijski dermatitis i pitiriasis rubra pilaris (vidi ovaj pojam).
Tretman
Dijagnostika uključuje rendgen grudnog koša, kompjutersku tomografiju, magnetnu rezonancu i PET skeniranje i inicijalnu biopsiju limfnih čvorova. Lečenje ekstrakorporalnom fotoferezom dvomomesečnon nivou može se kombinovati sa malim dozama metotreksata, beksarotena ili interferona-alfa. U uznapredovalim ili neodgovarajućim slučajevima može se razmotriti hemoterapija liposomalnim doksorubicinom, gemcitabinom ili alemtuzumabom. U slučajevima relapsa, lečenje može da obuhvati totalnu elektron zračnu terapiju kože i alogenu transplantaciju matičnih ćelija.
Dijagnostičke metode
Kriterijumi koji definišu SS trenutno su sledeći: apsolutni broj Sézary ćelija od 1.000 ćelija / mm3 ili veće (stadijum B2); porast pozitivnih ćelija CD3 ili CD4 što rezultira odnosom CD4 / CD8 od 10 ili većim; aberantna ekspresija pan T ćelijskih markera (tj. deficitarna ekspresija CD7 na T ćelije); povećani relativni ili apsolutni broj limfocita sa dokazanim identičnim klonovima T ćelija u krvi i koži tehnikom Southern blot ili PCR. Biopsija kože nekada nije konkluzivan.
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
SS ima stopu incidence od 1/10 000 000 i predstavlja 3% svih kožnih limfoma.