Kongenitalni glaukom
Definicija
Kongenitalni glaukom (CG) je glaukom u razvojnog doba, koji nastaje kao rezultat nenormalnog razvoja vodeno drenažne strukture, koji se karakteriše povišenim intra-okularnim pritiskom, uvećanjem jabučice (buftalmoza), edemom rožnjače i kupastim optičkim nervom, te se klinički predstavlja sa karakterističnim triadama epifore, fotofobije i blefarospazma.
Pretraga
Pun naziv
Kongenitalni glaukom
Kratki naziv
Sinonimi
Buphthalmus_x000D_
Buphthalmia_x000D_
Buphthalmos_x000D_
Primarni kongenitalni glaukom
Orpha broj
98976
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
1-9 / 100 000
Nasleđivanje
Autozomno recesivna ili Nije primenljivo ili Autozomno dominantno
Period početka bolesti
ICD 10
Q15.0
OMIM
231300 600975 613085 613086 617272
UMLS
C0020302
GARD
NULL
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Dijagnoza se postavlja u prvoj godini života u oko 80% slučajeva. Dob nastanka napada može se odgoditi do rane odrasle dobi. Klasična trijada uključuje epiforu, blefarospazam i fotofobiju. Obolela deca imaju crvene vodenaste oči, mutnu rožnjaču i povećanje oka, nastalo istezanjem nezrelog oka usled povišenog intraokularnog pritiska. Deca starija od 3 godine razvijaju progresivnu kratkovidnost i podmukli gubitak polja. Nelečeni CG uvek dovodi do slepila.
Etiologija
Etiologija se slabo razume, ali čini se da opstrukcija oticanja očne vode nastaje u iridokornealnom uglu i na nivou trabekuluma. Gensko mapiranje pogođenih porodica identifikovalo je tri hromozomska lokusa, GLC3A u 2p22.2, GLC3B u 1p36 i GLC3C u 14q24.3-q31.1 od kojih CYP1B1 gen (2p22.2) na GLC3A skriva mutacije. Takođe su identifikovane mutacije gena LTBP2 (14q24.3) i MIOC (1q23-q24).
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Diferencijalne dijagnoze crvenih vodenastih očiju uključuju nazolakrimalnu opstrukciju kanala, konjuktivitis, abraziju rožnjače i uveitis, dok one za proširenje rožnjače uključuju visoku aksijalnu miopiju i megalokorneju. Diferencijalne dijagnoze zamućenja rožnjače i edema uključuju urođene distrofije rožnjače, traumu na rođenju, keratitis, kongenitalne očne anomalije ili bolesti skladištenja, dok one za kupaste optičke živce uključuju fiziološku kupu, kolobome optičke papile, genetsku optičku atrofiju (vidi ove pojmove) i hipoplaziju optičkog nerva.
Tretman
Kongenitalni glaukom primarno se leči hirurškim putem, pri čemu medicinska terapija ima samo pomoćnu ulogu. Tradicionalno se goniotomija preporučuje deci mlađoj od 2 do 3 godine ako je rožnjača bistra. Trabekulotomija se nudi deci kod koje je ugao neadekvatno vidljiv i starijoj deci. Uređaji za drenažu trabekulektomije i glaukoma koriste se u refrakternim slučajevima. Abliopija, ožiljci rožnjače i katarakta su kasne komplikacije. Rana vizuelna rehabilitacija važna je za sprečavanje ambliopije. Pacijentima će možda trebati redovno praćenje tokom celog života da bi se pratio IOP.
Dijagnostičke metode
Dijagnoza se postavlja kompletnim oftalmološkim pregledom koji otkriva mutnu rožnjaču povećane veličine i prisustvo Haabovih strija, povišenog intraokularnog pritiska (IOP) (više od 20 mm Hg ili asimetrije veće od 5 mm Hg), duboka prednja komora , nenormalno visoka umetanje šarenice, slabo razvijena skleralna brazda (uz gonioskopiju), povećan odnos konusa i diska na glavi optičkog nerva i testovi refrakcije, što pokazuje kratkovidnost i astigmatizam. Ispitivanje pod anestezijom vrši se po potrebi.
Antenatalna dijagnoza
Prenatalna dijagnoza može odrediti rizik od bolesti u porodicama sa poznatim mutacijama.
Epidemiologija
CG je najčešći glaukom dojenačke starosti. Učestalost na rođenju procenjuje se na oko 1 / 27,800 živorođenih u Evropi. Muškarci su češće pogođeni od žena, a bolest je obostrana u 70 do 80% slučajeva.
Genetsko savetovanje
Većina slučajeva je sporadična, a u oko 10% slučajeva autozomno recesivno nasleđivanje se opaža sa promenljivom penetracijom.