Cistationinurija
Definicija
Cistationinurija je autozomno recesivni poremećaj izazvan nedostatkom cistationin gama-lize. Obično je zavistan od piridoksina, ali u veoma retkim slučajevima može biti i neovisan. Obično se smatra da je benigno stanje bez patogene važnosti. Međutim, zabeležena je povezanost cistationinurije sa intelektualnim oštećenjem u nekoliko slučajeva.
Pretraga
Pun naziv
Cistationinurija
Kratki naziv
Sinonimi
Manjak gama-cistationaze
Nedostatak cistationaze
Sindrom nedostatka gama-lize cistationa
Orpha broj
212
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
1-9 / 100 000
Nasleđivanje
Autozomno recesivno
Period početka bolesti
ICD 10
E72.1
OMIM
219500
UMLS
C0220993 C0268616
GARD
2428
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza