Hidatidiformna mola
Definicija
Hidatidiformna mola je benigna gestacijska trofoblastna bolest, koja se razvija tokom trudnoće. Kao rezultat abnormalne oplodnje koju karakteriše trofoblastna proliferacija, normalan razvoj embriona nije moguć. Hidatidiformni molovi mogu biti potpuni ili delimični.
Pretraga
Pun naziv
Hidatidiformna mola
Kratki naziv
Sinonimi
Molarna trudnoća
Orpha broj
99927
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
Nepoznato
Nasleđivanje
Autozomno receisvno ili Nije primenljivo
Period početka bolesti
ICD 10
O01.0 O01.1 O01.9
OMIM
231090 614293
UMLS
C0020217
GARD
10263
MEDDRA
10020481
Tekstualni opis
Kompletni molovi su asimptomatski u 40% slučajeva. Najčešće se mol otkrije nakon sumnje na pobačaj u prvom tromesečju, uz krvarenje i bol u karlici. Klinički znaci u drugom tromesečju (povraćanje, metroragija, nenormalno povećanje veličine materice i ređe anemija ili preeklampsija) primećuju se ređe, usled ranog otkrivanja ultrazvučnim pregledom. Hipertiroidizam je izuzetno prisutan. Klinički znaci delimičnog mola (metroragija, povraćanje itd.) su retki. Mola se obično histološki otkriva analizom uzoraka aspiracije iz sumnjivog pobačaja.
Etiologija
Molovi nastaju zbog abnormalne oplodnje sa viškom očinskog hromozomskog materijala. Potpuni molovi nastaju oplodnjom enukliziranog ovocita jednim ili dva haploidna spermatozoida. Kariotip je 46, XX (75% slučajeva) ili 46, XY (25%). Za mole je karakteristična trofoblastična hiperplazija povezana sa generalizovanom degeneracijom horionskih čupica i odsustvom amnionske šupljine i embrionalnog tkiva. Delomični molovi rezultat su oplodnje normalnog ovocita dvema spermatozoidima ili jednim nenormalnim spermatozoidom. Ovu vrstu mola karakteriše žarišna trofoblastična hiperplazija, lokalizovana degeneracija horionskih čupica i embrionalno tkivo koje se može identifikovati. Kariotip je triploidan u 99% slučajeva.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Molovi se ne smeju mešati sa gestacijskim trofoblastnim neoplazmama (vidi ovaj pojam) niti sa dugotrajnom retencijom '' klasičnog '' spontanog pobačaja.
Tretman
Lečenje molova se sastoji od evakuacije -usisavanja pod kontrolom ultrazvuka. Evakuacija se mora brzo zakazati zbog rizika od komplikacija, koji se povećava sa gestacijskom starošću.
Dijagnostičke metode
Ultrazvuk kompletnog mola može pokazati klasičan izgled „snežne oluje“ (čvrsta, hiperehoična područja različitih oblika isprepletenih sa tečnim površinama različitih veličina) koji zauzimaju celokupnu šupljinu materice. Raniji ultrazvuk pre 9-10 nedelja trudnoće pokazuje ograničen vezikularni izgled placente. Ultrazvuk delimičnog mola pokazuje žarišno oštećenje vezikule. Uobičajene su embrionalne strukture bez povećanja veličine materice. Dijagnoza se zasniva na histološkom pregledu proizvoda oplodnje. Duplo očitavanje od strane stručnjaka za patologiju često je korisno. Kada se sumnja na hidatidiformni mol, mora se odrediti ukupni horionski gonadotropin (hCG).
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Čini se da se stanje javlja u otprilike 1 / 1.000 trudnoća i kod 1/41 pobačaja u Evropi.
Genetsko savetovanje
Osim vrlo retkih slučajeva ponavljajućih molova kod istog pacijenta ili u istoj porodici (ponekad su pronađeni geni NLRP7 ili KHDC3L), genetsko savetovanje nije potrebno.