Fetalna Gaucherova bolest
Definicija
Fetalna Gaucherova bolest je perinatalni letalni oblik Gaucherove bolesti (GD; vidi ovaj pojam).
Pretraga
Pun naziv
Fetalna Gaucherova bolest
Kratki naziv
Sinonimi
Orpha broj
85212
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Period početka bolesti
ICD 10
E75.2
OMIM
608013
UMLS
C1842704
GARD
10675
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Ovaj oblik je posebno težak. Bolest se manifestuje u već na plodu, smanjenjem ili odsustvom fetalnih pokreta, fetalnom i placentnom anasarkom, hepatosplenomegalijom, ihtiozom, artrogripozom, dismorfijom lica i fetalnom trombocitopenijom. Smrt obično nastaje in utero ili ubrzo nakon rođenja.
Etiologija
Fetalna Gaucherova bolest je lizosomalna bolest skladištenja izazvana mutacijom gena GBA (1q21) koji kodira za lizosomalni enzim, glukocerebrosidazu. Manjak enzima koji je rezultat mutacije dovodi do nakupljanja glukozilceramidnih (ili beta-glukocerebrosidaza) depozita u ćelijama retikuloendotelnog sistema jetre, slezine i koštane srži (Gaucherove ćelije).
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Ne postoji lek za ovaj teški oblik bolesti.
Dijagnostičke metode
Dijagnoza se postavlja dokazivajući nedostatak enzimske aktivnosti glukocerebrosidaze.
Antenatalna dijagnoza
Preporučuje se biohemijska prenatalna dijagnoza parovima koji su već dobili dete sa dijagnozom fetalne Gaucher-ove bolesti ili GD tip 2. Može se izvesti merenjem aktivnosti enzima u uzorcima horionskih čupica u 10-12 nedelja trudnoće ili u amniocitima u kulturi oko 16 nedelje trudnoće.
Epidemiologija
Vrlo je retka bolest sa incidencom manjom od 5% slučajeva GD-a.
Genetsko savetovanje
Prenos je autozomno recesivan.