Neonatalna intrahepatička holestaza zbog deficijencije citrina
Definicija
Neonatalna intrahepatička holestaza usled nedostatka citrina je blagi podtip nedostatka citrina (vidi ovaj pojam) koji se klinički karakteriše malom težinom rođenja, zastojem u razvoju, prolaznom intrahepatičkom holestazom, multiplom aminoacidemijom, galaktozemijom, hipoproteinemijom, hepatomegalijom, smanjenim faktorima koagulacije, promenljivom hemoliznom anemijom, ali uglavnom blagom disfunkcijom jetre i hipoglikemijom.
Pretraga
Pun naziv
Neonatalna intrahepatička holestaza zbog deficijencije citrina
Kratki naziv
Sinonimi
NICCD_x000D_
Neonatalna intrahepatička holestaza zbog deficijencije citrina
Orpha broj
247598
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
Nepoznato
Nasleđivanje
Autozomno recesivno
Period početka bolesti
ICD 10
E72.2
OMIM
605814
UMLS
C1853942
GARD
10214
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza