Pretibijalna distrofična epidermoliza buloza
Definicija
Pretibijalna distrofična epidermoliza bullosa je retka podvrsta distrofične epidermolizne buloze (DEB, vidi ovaj pojam) koja se karakteriše razvojem plikova, erozija i lihenoidnih lezija pretežno u pretibijalnoj regiji.
Pretraga
Pun naziv
Pretibijalna distrofična epidermoliza buloza
Kratki naziv
Sinonimi
DEB-Pt_x000D_
Pretibijalna DEB
Orpha broj
79410
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Autozomno dominantno ili Autozomno recesivno
Period početka bolesti
ICD 10
Q81.2
OMIM
131850
UMLS
C0432321
GARD
2155
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Bolest se obično manifestuje na rođenju ili u dojenačkoj dobi, ali može se javiti i odloženo i do adolescencije. Zahvata gotovo isključivo prednje potkolenice (pretibijalna područja i stopala), ruke i nokte. Pojedine lezije, koje su obično papulozne ili nalik plaku, često su ljubičaste, što sugeriše kliničku dijagnozu lichen planusa. Neki se pacijenti žale na pruritus. Zaceljivanje plikova povezano je sa hipertrofičnim ožiljcima i stvaranjem milija. Karakteristična je distrofija i noktiju. Za razliku od lichen planusa, ove promene na noktima ne uključuju formiranje pterigijuma.
Etiologija
Pretibijalni DEB nastaje mutacijama unutar gena kolagena tipa VII (COL7A1). Mutacije u ovom genu dovode do promene funkcije ili do smanjene količine kolagena VII. Ovo smanjuje kolagen VII u sklopu ankirajućih fibrila, koji pričvršćuju bazalnu membranu na donji dermis. To zauzvrat uzrokuje smanjenu otpornost kože na manje traume.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Prevalenca nije poznata. Do danas je prijavljeno oko 40 porodičnih ili sporadični slučajeva.
Genetsko savetovanje
Bolest sledi autozomno dominantno (pretibijalni DDEB) ili autozomno recesivni (pretibialni RDEB) obrazac nasleđivanja.