Renalna hipoplazija, bilateralno

Definicija

Bilateralna bubrežna hipoplazija je oblik bubrežne hipoplazije (vidi ovaj pojam), anomalija bubrežnog razvoja u kojoj su oba bubrega mala i imaju manjak u broju prisutnih nefrona.

Pretraga

Pun naziv

Renalna hipoplazija, bilateralno

Kratki naziv

Sinonimi

Orpha broj

97362

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

Prevalenca

Nepoznato

Nasleđivanje

Nije primenljivo ili Autozomno dominantno

Period početka bolesti

ICD 10

Q60.4

OMIM

NULL

UMLS

C0431692

GARD

NULL

MEDDRA

NULL
Tekstualni opis
Bilateralna bubrežna hipoplazija obično je asimptomatska i može se otkriti rutinskim ultrazvučnim skriningom koji se vrši tokom trudnoće, kod infekcija mokraćnih puteva kod dece ili bubrežnih oboljenja kod odraslih. Bilateralna bubrežna hipoplazija može biti povezana sa hipertenzijom, a mogu se pojaviti i određena funkcionalna ograničenja ekskrecije, kao i hronično zatajenje bubrega na duže staze. Takve kliničke posledice nije lako definisati, ali bubrežna displazija i bubrežna hipoplazija čine 35-50% uzroka hronične bolesti bubrega kod dece.
Etiologija
Utvrđeni su faktori životne sredine koji mogu uticati na krajnji broj nefrona kao što je intrauterino ograničenje rasta, bolesti majke (dijabetes, hipertenzija), upotreba droga majke ili intoksikacije (npr. pušenje, alkohol) i prerano rođenje (pre 36. gestacijske nedelje). Bilateralna bubrežna hipoplazija može se pojaviti kao deo multiorganskog sindroma kao što je sindrom bubrežnog koloboma (vidi ovaj pojam), koji je uzrokovan mutacijama u PAX2 genu (10q24.31), ili može biti izazvan hromozomskim poremećajima, uključujući sindrom delecije 22q11 ili Turnerov sindrom (videti ovaj pojam). Opisani su uticaji uobičajenih varijanti na gene PAX2, RET (10q11.2), ALDH1A2 (15q21.2) i OSR1 (2p24.1).
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Prevalenca bilateralne bubrežne hipoplazije nije poznata, ali mali bubrezi će verovatnije biti uzrokovani bubrežnom displazijom (videti ovaj pojam) nego čistom hipoplazijom.
Genetsko savetovanje
Terapija
Klinička istraživanja