Sindrom trizmus-pseudokampilodaktilije
Definicija
Retka genetska bolest, distalna artrogripoza, karakteriše se pseudokamptodaktilijom, blagim deformitetima stopala, umereno niskim rastom, te kratkim mišićima i tetivama, što dovodi do ograničenog opsega pokreta ruku, nogu i usta, a kasnije se manifestuje trizmusom.
Pretraga
Pun naziv
Sindrom trizmus-pseudokampilodaktilije
Kratki naziv
Sinonimi
Hecht-Bealsov sindrom
Hecht sindrom
Distalna artrogripoza tip 7
Dutch-Kentucky sindrom
Orpha broj
3377
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
Nepoznato
Nasleđivanje
Autozomno dominantno
Period početka bolesti
ICD 10
Q68.8
OMIM
158300
UMLS
C0265226
GARD
2621
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza