Fatalna infantilna citohrom C oksidaza deficijencija

Definicija

Fatalni infantilni deficit citohrom C oksidaze je veoma retka mitohondrijska bolest koju klinički karakteriše kardioencefalomiopatija što rezultira smrću u dojenačkoj dobi.

Pretraga

Pun naziv

Fatalna infantilna citohrom C oksidaza deficijencija

Kratki naziv

Sinonimi

Fatalna infantilna kardioencefalomiopatija zbog nedostatka citohrom C oksidaze Fatalni infantilni nedostatak COX

Orpha broj

1561

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

Prevalenca

NULL

Nasleđivanje

Period početka bolesti

ICD 10

G71.3

OMIM

604377  615119  616500  616501

UMLS

C1858424

GARD

NULL

MEDDRA

NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Genetsko savetovanje
Terapija
Klinička istraživanja