PYCR1-vezani De Barsy sindrom

Definicija

Pretraga

Pun naziv

PYCR1-vezani De Barsy sindrom

Kratki naziv

Sinonimi

Nedostatak pirolin-5-karboksilat reduktaze 1 PICR1 deficijencija

Orpha broj

293633

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

Prevalenca

NULL

Nasleđivanje

Period početka bolesti

ICD 10

Q87.8

OMIM

614438

UMLS

NULL

GARD

NULL

MEDDRA

NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Genetsko savetovanje
Terapija
Klinička istraživanja