Hipofosfatazija dečje dobi

Pacijenti razvijaju prve manifestacije bolesti nakon šest meseci života i uglavnom pre pete godine. Kliničke manifestacije pokrivaju širok spektar. Obično pacijenti imaju rahitis koji dovodi do niskog rasta, sa kašnjenjem u hodanju i nestabilnih hodom, te bolovima u kostima i zglobovima. Skeletni deformiteti mogu uključivati dolihocefalnu lobanju i proširene zglobove. Druge zajedničke karakteristike su znakovi intrakranijalne hipertenzije i zastoja u rastu. Dijafizni i metafizni prelomi su česti. Neka deca pogođena imaju prerani gubitak mlečnih zuba, počevši od sekutića, a potom i gubitak drugih zuba sa netaknutim korenima, pre pete godine života. Bolest može da sledi intermitentni tok sa remisijom i recidivom u kasnijoj životnoj dobi. Može doći do izvesnog kliničkog preklapanja između HE na početku detinjstva i umereno teške infantilne HE (videti ovaj pojam).