Porencefalija
Definicija
Retka, bilo genetska ili stečena, cerebralna malformacija karakteriše se cistom ili šupljinom ispunjenom intracerebralnom tečnošću, sa ili bez komunikacije između komore i subarahnoidalnog prostora. Kliničke manifestacije zavise od lokacije i težine, i mogu obuhvatati hemiparezu, konvulzije, intelektualnu ometenost i distoniju.
Pretraga
Pun naziv
Porencefalija
Kratki naziv
Sinonimi
Orpha broj
2940
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
Nepoznato
Nasleđivanje
Multigenetsko/multifaktorijalno ili Nije primenljivo
Period početka bolesti
ICD 10
Q04.6
OMIM
175780 614483
UMLS
C0302892
GARD
7430
MEDDRA
10036172
Tekstualni opis
Bolest se obično manifestuje kod novorođenčadi. Kliničke manifestacije porencefalije zavise od lokalizacije i veličine lezije. Hemiplegična cerebralna paraliza je najčešća karakteristika. Često se prijavljuje intelektualni deficit i epilepsija. Prema njihovoj topografiji, koja obično odgovara teritorijama koje obezbeđuju cerebralne arterije, smatra se da porencefalija (poput šizencefalije i polimikrogirije) potiče od ishemijske povrede koja je nastala sredinom gestacije.
Etiologija
U toku je potraga za mutacijama koje dovode do hiperkoagulabilnog stanja. Nedavno su mutacije gena COL4A1 opisane u četiri već objavljene porodice sa poncefalijom i u jednoj novoj nepovezanoj porodici.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Ne postoji specifičan tretman za poncefaliju. Simptomatsko lečenje uključuje fizikalnu terapiju, antiepileptičke lekove ako je prisutna epilepsija i šant za lečenje hidrocefalije.
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Prevalenca je nepoznata.
Genetsko savetovanje
Većina slučajeva je sporadična. Međutim, zabeležena su neka zapažanja porodičnih recidiva, što sugeriše da bi mogli biti uključeni genetski faktori. Porodična poncefalija je veoma retko stanje koje se obično prenosi kao autozomno dominantno svojstvo sa nepotpunom penetracijom.