Endomiokardijalna fibroelastoza

Definicija

Endomiokardna fibroelastoza je uzrok nerazjašnjene srčane insuficijencije u detinjstvu. Rezultat je difuznog zadebljanja endokarda što dovodi do dilatativne miokardiopatije u većini slučajeva i restriktivne miokardiopatije u retkim slučajevima. Može se pojaviti kao primarni poremećaj ili može biti sekundarna druga srčana malformacija, pre svega aortna stenoza ili atrezija.

Pretraga

Pun naziv

Endomiokardijalna fibroelastoza

Kratki naziv

Sinonimi

Orpha broj

2022

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

Prevalenca

Nepoznato

Nasleđivanje

Autozomno recesivno ili X vezano recesivno ili X vezano dominantno ili Nije primenljivo

Period početka bolesti

ICD 10

I42.4

OMIM

226000

UMLS

C0014117

GARD

NULL

MEDDRA

10014663
Tekstualni opis
U većini slučajeva endomiokardna fibroelastoza dijagnostikuje se u dobi između 3 i 6 meseci. Srčana insuficijencija može biti akutna sa teškom prognozom ili hronična.
Etiologija
Osnovni uzrok sporadičnih slučajeva nije poznat: može biti povezan sa antenatalnom virusnom infekcijom, subendokardnom ishemijom ili metaboličkim anomalijama.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Lečenje je isto kao ono koje se koristi kod srčane insuficijencije.
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Incidencija pri rođenju procenjuje se na 1 na 5 000.
Genetsko savetovanje
Primarni oblik je uglavnom sporadičan, ali 10% slučajeva je poznato sa svim mogućim načinima prenosa (autozomno dominantan, autozomno recesivan, X-vezan).
Terapija
Klinička istraživanja