MULIBREY nanizam

MUL se karakteriše pre- i postnatalnim ograničenjem rasta i dijagnoza bi se trebala razmotriti kod novorođenčadi rođene male gestacijske dobi sa progresivnim zastojem rasta i slabim dobitkom na telesnoj masi. Ostali glavni dijagnostički znakovi su karakteristične vitke duge kosti sa debelim korteksom i uskim medularnim kanalima ili sella turcica u obliku slova J na rendgenu, karakteristične kraniofacijalne osobine sa skafocefalijom, trouglastim licem, visokim i širokim čelom, niskim nosnim mostom i žućkastim tačkama u sredini periferne regije mrežnjače. Minor dijagnostički znaci uključuju visoki glas, hepatomegaliju, kožni naevi flammei i fibroznu displaziju dugih kostiju. Za dijagnozu su potrebna tri glavna znaka ili dva glavna znaka sa tri minor znaka. Psihomotorni razvoj je uglavnom normalan. Restriktivna perimiokardijalna bolest srca je najozbiljniji element ove bolesti. Poteškoće sa hranjenjem, pneumonije i ponavljajuće respiratorne infekcije su česti problemi tokom dojenja. Rizik Wilmovog tumora je uvećana, a žene su pod velikim rizikom od razvoja fibrotekoma jajnika. Žene imaju prerano zatajenje jajnika i neplodne su. Pored toga, većina pacijenata razvije jaku otpornost na insulin i metabolički sindrom već u mladoj dobi.