Kongenitalna dijafragmalna hernija
Definicija
Retki razvojni defekt tokom embriogeneze može biti nesindromski (70%) ili sindromski (30%) oblik malformacije dijafragme, karakterisan posterolateralnim defektom dijafragme koji dozvoljava prolazak abdominalnih organa u grudni koš, uzrokujući respiratornu insuficijenciju i perzistentnu plućnu hipertenziju.
Pretraga
Pun naziv
Kongenitalna dijafragmalna hernija
Kratki naziv
Sinonimi
CDH
Orpha broj
2140
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
Nepoznato
Nasleđivanje
Multigenetsko/multifaktorijalno ili Nije primenljivo
Period početka bolesti
ICD 10
Q79.0
OMIM
142340 222400 306950 610187
UMLS
C0235833
GARD
1481
MEDDRA
10010439
Tekstualni opis
Novorođenče pokazuje respiratorne tegobe sa hipoksijom, ekskavirani trbuh sa sternalnim izbočenjem, a u težim slučajevima nizak APGAR skor za 1 i 5 minut. Auskultacija može otkriti kontralateralni srčani pomak, a respiratorni zvuci su odsutni ili smanjeni na zahvaćenoj strani. Nedovoljna razmena gasova i perzistentna plućna hipertenzija povezani su sa hipoplastičnim plućima. Plućna hipertenzija može da se manifestuje nakon kratkog perioda prilagođavanja post-natalne cirkulacije. Defekt i prema tome, fetalna hernija creva i / ili jetre u grudni koš se češće pojavljuju na levoj strani. Malrotacija ili malfiksacija creva su česta. Trećina slučajeva prisutna je sa kardiovaskularnim malformacijama i u manjim procentima sa koštanim, neurološkim, genitourinarnim, gastrointestinalnim ili drugim oštećenjima. CDH može biti izolovan ili komponenta sindroma Frins, Denis-Drash i Donnai-Barrow (videti ove pojmove), kao i određenih hromozomalnih anomalija.
Etiologija
Uzroci CDH uglavnom nisu poznati; nenormalna embriogeneza usled disfunkcije retinoidne signalizacije verovatno je uključena, kao i mutacije ZFPM2 u nekim slučajevima. Perzistentna plućna hipertenzija nastaje usled arterijske konstrikcije i zatvaranja plućnog arterijskog korita.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
CDH treba razlikovati od cistične malformacije pluća.
Tretman
Prekid trudnoće može biti poželjniji kada su prisutne hromozomske aberacije i sindromi. Fetendoskopska balonska okluzija traheje, posebno kod fetusa koji se inače smatraju nevijabilnim, dala je opstanak koji se približio 50%. Gestaciju treba produžiti do kada je moguće, ako je moguće, predloženi su i kortikosteroidi kod majki. U novorođenčadi, merenja zasićenja perkutanim kiseonikom pre i posle duktalno mogu proceniti plućnu funkciju. Spontana ventilacija ili visokofrekventna, ventilacija niskim pritiskom (
Dijagnostičke metode
Torokalni i abdominalni rendgenski snimci lociraju hernirane viscere. Analize krvnih gasova i pH vrednosti, kao i drugi izvedeni indeksi, odražavaju efikasnost razmene gasova. Ultrazvučni prikaz srca je neophodna za isključenje pridruženih malformacija, za merenje desno levog šanta i za procenu težine plućne hipertenzije.
Antenatalna dijagnoza
Ultrazvukom se otkriva hernijacija, mogu se pojaviti polihidramnije. Genetsko testiranje na pridružene hromozomske aberacije i sindrome može ukazati na sindromni CDH ako su prisutne i druge manifestacije. Mala pluća u odnosu na veličinu glave ukazuju na hipoplaziju pluća i može biti od prognostičke vrednosti.
Epidemiologija
CDH je retko stanje koje se javlja kod 1-5 / 10.000 novorođenih.
Genetsko savetovanje
Većina slučajeva je sporadična i čini se da su multifaktorijalni, dve trećine su muškarci. Ponovna pojava bolesti kod braće i sestara je 2%.