Ito hipomelanoza
Definicija
Hipomelanoza Ito (HI) je multisistemsko neurokutano stanje sa hipopigmentisanim kožnim lezijama duž Blaschko linija.
Pretraga
Pun naziv
Ito hipomelanoza
Kratki naziv
Sinonimi
Pigmentativni mozaicizam, Ito tip
HI sindrom
Incontinentia pigmenti tip 1
Hipomelanoza Ito
Orpha broj
435
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
Nepoznato
Nasleđivanje
Autozomno dominantno ili autozomno recesivno ili X vezano recesivno ili Nije primenljivo
Period početka bolesti
ICD 10
Q87.8
OMIM
300337
UMLS
C0022283
GARD
2992
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
HI je uzročno heterogen i, sa izuzetkom pigmentnih anomalija kože koje su po definiciji obavezne za prepoznavanje stanja, fenotipska prezentacija je veoma promenljiva. Fenotip kože karakteriše neobična jednostrana ili dvostrana kožna hipopigmentisana makularna hipopigmentacija, pruge i mrlje, koje odgovaraju linijama Blaschka, koje se obično razvijaju u prve dve godine života. Prijavljeni su i neurološki, skeletni i okularni simptomi. Anomalije centralnog nervnog sistema mogu da uključuju intelektualni deficit, motornu retardaciju, konvulzije, mikrocefaliju, makrocefaliju i hipotoniju. Oftalmološke nepravilnosti sastoje se od strabizma, katarakte, nistagmusa i degeneracije mrežnjače. Skeletni defekti uključuju nizak rast, asimetriju lica i ekstremiteta, abnormalnosti zuba, pectus carinatum ili excavatum, skoliozu i anomalije prsta. Cistične bubrežne promene opisane su u retkim slučajevima.
Etiologija
Različite hromozomske anomalije identifikovane su kod nekih pacijenata, a nekoliko autora je sugerisalo da je fenotip prepoznat kao HI posledica kožnog mozaicizma, bilo za monogeni ili hromozomski poremećaj, a ne kao određenu bolest. U malom broju slučajeva mozaicizam se može otkriti u kultivisanim fibroblastima koji prikazuju ćelije sa različitim kariotipovima; podela ćelijskih linija u određenoj meri je u korelaciji sa hipopigmentisanim mrljama, ali obično se obe ćelijske linije nalaze u normalnoj i u hipopigmentisanoj koži. Kod žena sa HI mora se razmotriti mogućnost naslednog poremećaja vezanog za X hromozom, za koji "HI obrazac" zapravo odražava klonalnu X inaktivaciju normalnog ili mutiranog X hromozoma.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Diferencijalna dijagnoza treba da uključuje pigmentnu inkontinenciju (Bloch-Sulzberger sindrom) koji karakteriše dinamičan tok upalnih kožnih lezija; tuberoznu sklerozu koju obeležavaju više kožnih lezija nepravilnih ivica i često sa konfiguracijom pepelastog lista i Pallister-Killian sindrom koji je rezultat mozaičnog stanja hromozoma 12p tetrasomije (vidi ove pojmove). Kada su povezani sa hiperpigmentisanim makulama, neurofibromatoza tipa 1 ili 2 (vidi ove pojmove) i homozigotno mismatch stanje gena za reparaciju takođe bi trebalo uzeti u obzir u diferencijalnoj dijagnozi.
Tretman
Lečenje kožnih lezija nije potrebno. Nega treba biti multidisciplinarna uz periodične konsultacije sa pedijatrijskim oftalmologom, neurologom i specijalistom ortopedije, zavisno od pridruženih anomalija. Epileptične napade treba lečiti antikonvulzivnim sredstvima.
Dijagnostičke metode
Kožna ultrastrukturna analiza pokazuje smanjeni broj melanocita, koji sadrže manji broj melanosoma.
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Prevalenca nije poznata, ali se procenjuje da je učestalost između 1 / 10,000 i 1 / 8,500.
Genetsko savetovanje
HI je obično sporadičan, ali povremeno se prijavljuju autozomno dominantni, recesivni i X-vezani načini nasleđivanja.