Oboljenje neuronalnih intranuklearnih inkluzija
Definicija
Bolest neuronskih intranuklearnih inkluzija (NIID) predstavlja izuzetno retko oboljenje koje pogađa više sistema i ima neurodegenerativni karakter, a odlikuje se prisustvom eozinofilnih intranuklearnih inkluzija u neuronima i glija ćelijama, kao i gubitkom neurona.
Pretraga
Pun naziv
Oboljenje neuronalnih intranuklearnih inkluzija
Kratki naziv
Sinonimi
Orpha broj
2289
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
Nepoznato
Nasleđivanje
Period početka bolesti
ICD 10
G31.0
OMIM
603472
UMLS
C1863843
GARD
3971
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Kako može da bude pogođen bilo koji deo nervnog sistema (centralni, periferni i autonomni nervni sistem), kliničke manifestacije zavise od mesta na kojima su zahvaćene i uveliko variraju. Najčešći neurološki znakovi uključuju ataksiju, ekstra-piramidne znakove (tremor i okulogirne krize), nalaz na donjem motornom neuronu (odsutni duboki tetivni refleksi, slabost, atrofija mišića, deformitet stopala), i manje očigledne bihejvioralne ili kognitivne poteškoće. Demencija je prijavljena kao dominantan neurološki simptom kod odraslih pacijenata, dok infantilni / maloletnički slučajevi pokazuju nesrazmernu ataksiju i druge poremećaje pokreta. Povremeno mogu biti prisutne i probavne smetnje sa ozbiljnim gubitkom kilograma, ako je zahvaćen enterički nervni sistem.
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Diferencijalna dijagnoza treba da uzme u obzir spinocerebelarne ataksije, progresivni juvenilni parkinsonizam i distoniju.
Tretman
Ne postoji lek ili lečenje koji usporava napredovanje bolesti. Simptomatsko lečenje može poboljšati kvalitet života.
Dijagnostičke metode
NIID se može dijagnostikovati biopsijom rektuma u punoj debljini.
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Infantilni, juvenilni i odrasli slučajevi opisani su u oko 30 pacijenata širom sveta.
Genetsko savetovanje
Većina slučajeva je sporadična. Uprkos izveštajima o nekoliko porodičnih slučajeva (uključujući par identičnih blizanaca), nije utvrđen nijedan uzročni gen. Autozomno dominantno prenošenje je predloženo u ovim porodicama.