Patterson-Stevenson-Fontaine sindrom
Definicija
Patterson-Stevenson-Fontaine sindrom predstavlja izuzetno retku varijantu akrofacijalne disostoze koju odlikuju mandibulofacijalna disostozai anomalije udova.
Pretraga
Pun naziv
Patterson-Stevenson-Fontaine sindrom
Kratki naziv
Sinonimi
Sindrom split deformiteta-mandibulofacijalna dizostoze
Patterson-Stevenson sindrom
Orpha broj
2439
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Autozomno dominantno
Period početka bolesti
ICD 10
Q87.0
OMIM
183700
UMLS
C1866741 C3489790
GARD
4260
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Mandibulofacijalna dizostoza sastoji se od retrognatizma, kompletnog ili okultnog zadnjeg rascepa nepca i anomalija spoljnih ušiju. Anomalije ekstremiteta sastoje se od deformiteta razdvojenog stopala sa sindaktilijom nekih nožnih prstiju.
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Opisan je kod manje od deset pacijenata.
Genetsko savetovanje
Stanje se prenosi kao autozomno dominantno svojstvo sa promenljivom penetrantnošću i ekspresivnošću.