POEMS sindrom
Definicija
POEMS sindrom je paraneoplastični sindrom obeležen poliradikuloneuropatijom (P), organomegalijom (O), endokrinopatijom (E), klonalnim poremećajem plazma ćelija (M) i promenama na koži (S). Dodatne karakteristike uključuju papiledem, ekstravaskularno preopterećenje volumena, sklerotične lezije kostiju, trombocitozu/eritrocitozu i povišene nivoe VEGF-a.
Pretraga
Pun naziv
POEMS sindrom
Kratki naziv
Sinonimi
Crow-Fukase sindrom
Osteosklerotični mijelom
Takatsuki sindrom_x000D_
Sindrom polineuropatije-endokrinopatije-diskrazije plazma ćelija_x000D_
PEP sindrom
Orpha broj
2905
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
Nepoznato
Nasleđivanje
Nepoznato
Period početka bolesti
ICD 10
D47.7
OMIM
NULL
UMLS
C0085404 C1510415
GARD
7411
MEDDRA
10053869
Tekstualni opis
Prosečna starost početka bolesti je u 5. ili 6. dekadi. Bolest pokriva širok klinički spektar u zavisnosti od zahvaćenih sistema. Neuropatija je primarna manifestacija i obično je periferna, ascendentna i simetrična sa distalnom slabošću i parestezijama. Radi se o senzomotornoj neuropatiji i može prouzrokovati bol, hiperesteziju i arefleksiju. Druga glavna karakteristika je klonski poremećaj plazma ćelija (PCD). Organomegalija uglavnom uključuje hepatomegaliju, splenomegaliju i / ili limfadenopatiju (Castlemanova bolest; vidi ovaj pojam). Različiti i opsežni endokrini poremećaji mogu se naći kod muškaraca koji uzrokuju hipogonadizam, abnormalnosti štitne žlezde, nadbubrežnu insuficijenciju i / ili erektilnu disfunkciju i ginekomastiju. Koža je obično pogođena razvojem hiperpigmentacije, hemangioma, hipertrihoze, leukonihije ili proširenjem noktiju, sklerodermoidnih promena, lipodistrofije i gubitkom tečnosti. Glavna okularna manifestacija je papiloma. Ekstravaskularno preopterećenje uglavnom se manifestuje kao periferni edem, a ponekad i kao pleuralni izliv, ascites i perikardni izliv. Izveštava se o povećanom riziku od arterijske i / ili venske tromboze (do 20% pacijenata). Težina ozbiljnosti bolesti zavisi od sistema koji je uključen i kurs je hroničan. Neki pacijenti imaju blagu formu bolesti, dok drugi imaju onesposobljavajuću formu bolesti. 25% ima respiratorne manifestacije, uključujući restriktivnu bolest pluća, plućnu hipertenziju i slabost respiratornih mišića.
Etiologija
Patogeneza nije jasno rasvetljena. Čini se da vaskularni endotelni faktor rasta (VEGF) igra značajnu ulogu u ovom poremećaju plazma ćelija.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Glavne diferencijalne dijagnoze su hronična inflamatorna demijelinizaciona polineuropatija, AL amiloidoza i Guillain-Barre sindrom (videti ove pojmove). Monoklonsku gamapatiju neodređenog značaja (MGUS) bi takođe trebalo uzeti u obzir.
Tretman
Pacijenti sa dominantnim sklerotičnim plazmacitomom leče se radioterapijom. Zračenje se takođe koristi kod pacijenata sa difuznim sklerotičnim lezijama ili diseminovanom zahvaćenošću koštane srži. Stanje nekih pacijenata progredira nakon zračne terapije i zahtevaju sistemsko lečenje. Alkilatori su glavno lečenje, zajedno sa lenalidomidom i u manjoj meri talidomidom i bortezomibom. Hemoterapija visokim dozama sa transplantacijom matičnih ćelija periferne krvi može biti uspešna. Takođe treba pružiti suportivnu negu (ortotika, fizikalna terapija i kontinuirani pozitivni pritisak u disajnim putevima (CPAP)).
Dijagnostičke metode
Nisu sve kliničke karakteristike neophodne za dijagnozu. Pacijenti sa tri glavna kriterijuma koji nužno uključuju poliradikuloneuropatiju i klonalni PCD (plus eventualno Castleman, sklerotične lezije kostiju, povišenje VEGF-a), plus najmanje jedan minor kriterijum mogu se dijagnostikovati kao POEMS. Minor kriterijumi su organomegalija, endokrinopatija, papiloma, ekstravaskularno preopterećenje i promene na koži. Pacijent sa POEMS karakteristikama koji nemaju perifernu neuropatiju i PCD smatra se da ima varijantu POEMS-ove Castlemanove bolesti. Radiografska procena kostiju, povišenog VEGF-a i biopsije koštane srži pomaže potvrđivanju dijagnoze. VEGF nivoi su u korelaciji sa aktivnošću bolesti.
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Tačne prevalence i stope incidence nisu poznati. Jedine procene su iz Japana. U ovoj zemlji prijavljeno je da je prevalenca oko 1 / 330.000. Izveštava se o predispoziciji kod muškaraca (2,5: 1).