Sindrom spinalne mišićne atrofije-Dandy -Walker malformacija- katarakte
Definicija
Sindrom spinalne mišićne atrofije-Dandy-Walker malformacije-katarakte karakteriše infantilna simetrična slabost distalnih mišića i atrofija donjih ekstremiteta, bilateralna prednja polarna katarakta i Dandy-Walker-ova malformacija. Opisana je u dva brata. Nisu primećeni senzorineuralni ili kognitivni deficiti. Kariotipi kod dva pacijenta bili su normalni. Nisu pronađene mutacije u genima za preostalne motorne neurone (SMN), proteinima inhibitora apoptoze neurona (NAIP) ili receptorima androgenih receptora.
Pretraga
Pun naziv
Sindrom spinalne mišićne atrofije-Dandy -Walker malformacija- katarakte
Kratki naziv
Sinonimi
Orpha broj
73245
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Nepoznato
Period početka bolesti
ICD 10
G12.8
OMIM
NULL
UMLS
NULL
GARD
NULL
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza