Sindrom spinalne mišićne atrofije-Dandy -Walker malformacija- katarakte

Definicija

Sindrom spinalne mišićne atrofije-Dandy-Walker malformacije-katarakte karakteriše infantilna simetrična slabost distalnih mišića i atrofija donjih ekstremiteta, bilateralna prednja polarna katarakta i Dandy-Walker-ova malformacija. Opisana je u dva brata. Nisu primećeni senzorineuralni ili kognitivni deficiti. Kariotipi kod dva pacijenta bili su normalni. Nisu pronađene mutacije u genima za preostalne motorne neurone (SMN), proteinima inhibitora apoptoze neurona (NAIP) ili receptorima androgenih receptora.

Pretraga

Pun naziv

Sindrom spinalne mišićne atrofije-Dandy -Walker malformacija- katarakte

Kratki naziv

Sinonimi

Orpha broj

73245

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

Prevalenca

NULL

Nasleđivanje

Nepoznato

Period početka bolesti

ICD 10

G12.8

OMIM

NULL

UMLS

NULL

GARD

NULL

MEDDRA

NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Genetsko savetovanje
Terapija
Klinička istraživanja