Nasledna orotska acidurija
Definicija
Redak genetski poremećaj metabolizma pirimidina koji karakteriše rani početak megaloblastne anemije, globalno kašnjenje u razvoju i neuspeh u razvoju, povezan sa masivnim prekomernim izlučivanjem orotinske kiseline u urinu (ponekad sa kristalurijom orotinske kiseline). Prijavljeni su i pacijenti bez megaloblastične anemije, ali sa dodatnim manifestacijama kao što je epilepsija.
Pretraga
Pun naziv
Nasledna orotska acidurija
Kratki naziv
Sinonimi
Oroticaciduria
Manjak orotidilne dekarboksilaze
Nedostatak uridin monofosfat sintetaze
Orpha broj
30
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Autozomno recesivno
Period početka bolesti
ICD 10
E79.8
OMIM
258900
UMLS
C0220987 C0268130
GARD
5429
MEDDRA
10052621
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza