Hipermetioninemija usled nedostatka glicin N-metiltransferaze
Definicija
Hipermetioninemija usled nedostatka glicin N-metiltransferaze je retka, genetski uslovljena, urođena greška metabolizma koju karakteriše relativno benigni klinički fenotip, sa prijavljenom tek blagom do umerenom hepatomegalijom, pored laboratorijskih ispitivanja koja otkrivaju trajnu, znatno povećanu hipermetioninemiju, blago do umereno povišenje aminotransferaze i visoko povišen S-adenozil-metionin u plazmi sa normalnim S-adenozilhomocisteinom i ukupnim homocisteinom.
Pretraga
Pun naziv
Hipermetioninemija usled nedostatka glicin N-metiltransferaze
Kratki naziv
Sinonimi
Hipermetioninemija usled nedostatka GNMT-a
Manjak glicin N-metiltransferaze
Orpha broj
289891
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Period početka bolesti
ICD 10
E72.1
OMIM
606664
UMLS
C1847720
GARD
10764
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza