Hipermetioninemija usled nedostatka glicin N-metiltransferaze

Definicija

Hipermetioninemija usled nedostatka glicin N-metiltransferaze je retka, genetski uslovljena, urođena greška metabolizma koju karakteriše relativno benigni klinički fenotip, sa prijavljenom tek blagom do umerenom hepatomegalijom, pored laboratorijskih ispitivanja koja otkrivaju trajnu, znatno povećanu hipermetioninemiju, blago do umereno povišenje aminotransferaze i visoko povišen S-adenozil-metionin u plazmi sa normalnim S-adenozilhomocisteinom i ukupnim homocisteinom.

Pretraga

Pun naziv

Hipermetioninemija usled nedostatka glicin N-metiltransferaze

Kratki naziv

Sinonimi

Hipermetioninemija usled nedostatka GNMT-a Manjak glicin N-metiltransferaze

Orpha broj

289891

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

Prevalenca

NULL

Nasleđivanje

Period početka bolesti

ICD 10

E72.1

OMIM

606664

UMLS

C1847720

GARD

10764

MEDDRA

NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Genetsko savetovanje
Terapija
Klinička istraživanja