Sindrom ataksije-gluvoće-intelektualne invalidnosti
Definicija
Retka genetska sindromska intelektualna nesposobnost karakteriše se globalnim kašnjenjem u razvoju, intelektualnom ometenošću, infantilnim ili dečijim početkom progresivne ataksije i bilateralnim senzorneuralnim oštećenjem sluha. Promenljive karakteristike obuhvataju simptome bolesti gornjih i donjih motornih neurona, perifernu neuropatiju, miopatski facijus, gubitak mišića donjih ekstremiteta i kontrakture pete. Od 1993. godine dalje, u literaturi nisu zabeleženi novi opisi.
Pretraga
Pun naziv
Sindrom ataksije-gluvoće-intelektualne invalidnosti
Kratki naziv
Sinonimi
Reardon-Baraitser sindrom
Orpha broj
1188
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
X vezano recesivno
Period početka bolesti
ICD 10
G11.1
OMIM
208850
UMLS
NULL
GARD
4644
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Klinička slika je slična onoj koja je viđena kod Richards-Rundle sindroma (vidi ovaj pojam).
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Opisana je u dve porodice.
Genetsko savetovanje
Transmisija može biti X-vezana recesivna.