Benigna porodična neonatalna epilepsija
Definicija
Benigna porodična neonatalna epilepsija (BFNE) predstavlja redak genetski epileptički sindrom, koji se manifestuje afebrilnim napadima u inače zdrave novorođenčadi, počevši od prvih dana života.
Pretraga
Pun naziv
Benigna porodična neonatalna epilepsija
Kratki naziv
Sinonimi
BFNS
Benigni porodični neonatalni napadi
Benigne porodične neonatalne konvulzije
Orpha broj
1949
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
Nepoznato
Nasleđivanje
Autozomno dominantno
Period početka bolesti
ICD 10
G40.3
OMIM
121200 121201 269720 608217
UMLS
C0220669 C2930911
GARD
NULL
MEDDRA
10067866
Tekstualni opis
Početak napadaja obično je između drugog i osmog dana života kod inače zdrave novorođenčadi. Konvulzije su uglavnom žarišne konvulzije i uključuju obe strane tela, a apneja je često udružena. Konvulzije mogu biti izolovane ili u klasterima, obično su kratki i traju 1-2 minuta. Međutim, mogu biti vrlo česti, javljaju se do 20 puta dnevno, i mogu evoluirati u status epileptikus. Konvulzije se mogu javiti tokom budnosti i / ili spavanja, i mešovitog su tipa, počinju sa toničnom posturom i apnejom i često prelaze u klonične pokrete i motoričke automatizme. Tokom interiktalnog perioda, novorođenčad je neurološki normalna, mada se određeni stepen sedacije može videti kao odgovor na antiepileptičke lekove. Iako većina pacijenata prima antiepileptičke lekove u neonatalnom periodu, pokazalo se da napadi spontano regrediraju nakon prvih meseci života i obično se ne javljaju posle prve godine života. Međutim, oko 10 do 15% pacijenata ima febrilne ili afebrilne napade i kasnije u detinjstvu. Kasniji psihomotorni razvoj je normalan.
Etiologija
BFNE je genetski heterogeni poremećaj usled mutacija u genima KCNQ2 (20q13.33) i KCNQ3 (8q24) koji kodiraju podjedinice kalijumskih naponskih kanala. Mutacije u KCNQ2 su takođe odgovorne za epileptičku encelelopatiju vezanu za KCNQ2, teški oblik neonatalne epilepsije.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Diferencijalna dijagnoza uključuje benigne porodične neonatalno-infantilne napade i benigne porodične infantilne epilepsije (vidi ove pojmove).
Tretman
Upotreba antikonvulzivne terapije (npr. fenobarbiton, fenitoin, valproat, karbamazepin) potrebna je u većini slučajeva za zaustavljanje napada u neonatalnom periodu, posebno u slučajevima sa vrlo čestim napadima ili epileptičnim statusom. Obično pacijenti zahtevaju lečenje prvih 6-12 meseci života. Međutim, važno je da kliničari i porodica budu svesni da nekim pacijentima treba lečenje duže od 12 meseci.
Dijagnostičke metode
Elektroklinički događaji sugerišu poremećaj. Asimetrična tonična postura povezana sa apnejom i praćeno fokalnim ili bilateralnim kloničnim trzajima je tipičan tip napada. U BFNE, novorođenčad je neurološki normalna i neurokognitivni razvoj je normalan. Iktalni elektroencefalogram (EEG) može pokazati žarišne interiktalne abnormalnosti, uglavnom u centralnim regionima, ali u suprotnom je EEG pozadina normalna. Dijagnoza se potvrđuje genetskim testiranjem.
Antenatalna dijagnoza
Prenatalna dijagnoza je moguća ako je u porodici već identifikovana mutacija koja uzrokuje bolest.
Epidemiologija
Prevalenca trenutno nije poznata jer je ovaj poremećaj verovatno pod-dijagnostikovan. Do danas je prijavljeno oko 100 porodica.
Genetsko savetovanje
Transmisija je autozomno dominantna sa nepotpunom penetracijom. Obolelim porodicama treba ponuditi genetsko savetovanje koje će ih informisati o 50% šansi da potomstvo nasledi mutaciju koja uzrokuje bolest i samim tim je i obolela od poremećaja. Retki slučajevi su posledica de novo mutacija.