Komplikovana disgeneza korpusa kalozuma vezana za X hromozom
Definicija
Urođeni X-vezani klinički podtip L1 sindroma karakteriše se promenljivom spastičnom paraplegijom, blagom do umerenom intelektualnom ometenošću, te displazijom, hipoplazijom ili aplazijom corpus callosum. Kod ovog podtipa ne primećuju se hidrocefalus, aduktirani palčevi ili odsustvo govora.
Pretraga
Pun naziv
Komplikovana disgeneza korpusa kalozuma vezana za X hromozom
Kratki naziv
Sinonimi
Orpha broj
1497
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
X vezano recesivno
Period početka bolesti
ICD 10
Q04.8
OMIM
304100
UMLS
C1839909
GARD
12526
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza