Očinska jednoparentalna disomija hromozoma 20
Definicija
Jednostruka roditeljska disomija hromozoma 20 vrlo je retka hromozomska anomalija u kojoj su obe kopije hromosoma 20 nasleđene od oca. Glavne opisane karakteristike su velika telesna težina i / ili gojaznost u ranom početku, relativna makrocefalija i visok rast. Većina pacijenata utvrđena je tokom sporadičnog testiranja na pseudohipoparatireoidizam tipa 1b (vidi ovaj pojam) i imaju UPD koji uključuje promenljive segmente dugog kraka hromozoma 20.
Pretraga
Pun naziv
Očinska jednoparentalna disomija hromozoma 20
Kratki naziv
Sinonimi
Očinski UPD20
UPD(20)pat
Orpha broj
96194
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Period početka bolesti
ICD 10
Q99.8
OMIM
NULL
UMLS
NULL
GARD
NULL
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza