Maligna atrofijska papuloza
Definicija
Maligna atrofijska papuloza (MAP) je retka, hronična, trombo-obliterativna vaskulopatija koju karakterišu papularne kožne lezije sa centralnom porcelansko-belom atrofijom i okolnim teleangiektatičkim obodom. Sistemske lezije mogu uticati na gastrointestinalni trakt i centralni nervni sistem (CNS) i potencijalno su smrtonosne.
Pretraga
Pun naziv
Maligna atrofijska papuloza
Kratki naziv
Sinonimi
Köhlmeier-Degos bolest
Degos bolest
Köhlmeier-Degos-Delort-Tricort sindrom
Papulosis atrophican maligna
Orpha broj
679
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Autozomno dominantno
Period početka bolesti
ICD 10
I77.8
OMIM
602248
UMLS
C0221011
GARD
6249
MEDDRA
10064281
Tekstualni opis
Prva manifestacija MAP-a javlja se kod odraslih u dobi od 20 do 50 godina sa kožnim lezijama koje se u početku pojavljuju kao male eritemske papule, pretežno na trupu i gornjim ekstremitetima. Tokom nekoliko dana centar lezija tone i razvija karakterističnu morfologiju: papule široke 0,5-1 cm sa atrofičnim porcelansko-belim centrom i eritematoznim, teleangiektatičkim obodom. Ovo stanje je hronično i lezije se pojavljuju tokom godina, često tokom života. Retko su uključeni lice, skalp, dlanovi i stopala. U sistemskoj varijanti, koja se može razviti istovremeno ili čak i godinama nakon kožnih simptoma, pacijenti se mogu javiti sa višestrukim ograničenim infarktima creva, bolovima u trbuhu, krvarenjima i prolivom i / ili tegobama sa CNS-om u vidu cerebrovaskularnih dešavanja (u retkim slučajevima, kičmene moždine). Ređe se može manifestovati kao perikarditis ili u drugim organima kao što su pluća, što predstavlja pleuritis. Takođe je opisano zahvatanje oka, koje utiče na kapke, konjuktivu, mrežnjaču, skleru i horoidni pleksus, kao i na razvoj diplopije i oftalmoplegije (kao sekundarne nuspojave neurološkog zahvatanja).
Etiologija
Etiopatogeneza bolesti ostaje nepoznata. Predložene su hipoteze koje impliciraju vaskulitis, koagulopatiju ili primarnu disfunkciju endotelnih ćelija. Za mnoge pacijente prijavljeno je da imaju oštećenja u koagulaciji krvi.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Histologija ranih lezija liči na kožni eritematozni lupus (vidi ovaj pojam). Razvijenije lezije mogu imitirati lihen sklerozus (vidi ovaj pojam).
Tretman
Terapeutski napori sa antikoagulansima i jedinjenjima koja olakšavaju perfuziju krvi, kao što su acetilsalicilna kiselina, pentoksifilin, dipiridamol, tiklodipin i heparin postigli su delimičnu regresiju kožnih lezija u nekim pojedinačnim slučajevima. Kako svi pacijenti potencijalno mogu da razviju sistemsku, opasnu po život varijantu, godišnje praćenje je obavezno. Klinički pregled kože treba kombinovati sa dodatnim pregledima, uključujući magnetnu rezonancu mozga, gastroskopiju, kolonoskopiju, rentgenski pregled i ultrazvuka grudnog koša i abdomena, kako bi se procenila dugoročna prognoza. Nije uspostavljeno efikasno lečenje sistemskih manifestacija, međutim, potkožni treprostinil je uspešno testiran u jednom slučaju sa crevnim i CNS manifestacijama.
Dijagnostičke metode
Dijagnoza se zasniva prvenstveno na kutanoj kliničkoj slici koja je gotovo patognomična. U ranim fazama histologija lezija može otkriti površnu i duboku perivaskularnu limfocitnu infiltraciju sa izrazitim taloženjem mucina. Kasnije nastaje nekroza vezivnog tkiva u obliku klina u dubokom dermisu, usled trombotske okluzije malih arterija i retkih limfocita. Razvijenije lezije pokazuju izrazite promene u dermoepidermalnom čvoru, sa atrofijom epiderme i područjem skleroze u papilarnom dermisu.
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
U literaturi je opisano manje od 200 slučajeva.
Genetsko savetovanje
Predložena je genetska predispozicija sa autozomno dominantnim osobinama.