Lizencefalija

Deca sa lizencefalijom imaju problema sa hranjenjem i gutanjem, anomalijama mišićnog tonusa (rana hipotonija i posle toga hipertonija ekstremiteta), konvulzijama (naročito infantilnim grčevima) i teškom psihomotornom retardacijom. Opisano je više oblika lizencefalije i njihova trenutna klasifikacija se zasniva na povezanim malformacijama i osnovnoj etiologiji. Mogu se razlikovati dve velike grupe: klasična lizencefalija (i njene varijante) i kaldrmasta lizencefalija. Kod klasične lizencefalije (ili tipa I), korteks deluje zadebljano, sa četiri više ili manje neorganizovana sloja, a ne šest normalnih slojeva. U varijantama klasične lizencefalije prisutne su i ekstrakortikalne anomalije (totalna ili subtotalna ageneza corpus callosum-a i / ili cerebelarne hipoplazije). Klasične lizencefalije i varijantni oblici mogu se dalje podeliti u nekoliko podgrupa. Četiri oblika se mogu razlikovati na osnovu njihove genetske etiologije: anomalije gena LIS1 (izolovana lizencefalija i Miller-Diekerov sindrom, vidi ove pojmove), anomalije u genima TUBA3 i DCX i lizencefalije izazvane mutacijama gena ARX ( X-vezana lizencefalija sa agenezijom corpus callosum (XLAG); vidi ovaj pojam). Pored ove četiri celine, u grupu klasičnih lizencefalija spadaju i izolovana lizencefalija bez poznatog genetskog oštećenja, lizencefalija sa teškom mikrocefalijom (mikrolizencefalija) i lizencefalija povezana sa polimformativnim sindromima. Kaldrmasta lizencefalija (formalno nazvan tip II) prisutan je u tri entiteta: sindromima Walker-Warburg, Fukuyama i MEB (mišić-oko-mozak) (vidi ove pojmove). Karakteriše ga globalna deorganizacija cerebralne organogeneze sa neravnomernom kortikalnom površinom (sa izgledom šljunka ili kaldrme). Mikroskopskim pregledom otkriva se totalna neorganiziranost korteksa i odsustvo bilo kojih prepoznatljivih slojeva.