Argininemija
Definicija
Redak autozomno recesivni poremećaj metabolizma aminokiselina koji se klinički karakteriše promenljivim stepenom hiperamonemije, koji se razvija od oko 3 godine života i dovodi do progresivnog gubitka razvojnih prekretnica i spastičnosti u odsustvu lečenja.
Pretraga
Pun naziv
Argininemija
Kratki naziv
Sinonimi
Hiperargininemia
Manjak arginaze
Orpha broj
90
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Autozomno recesivno
Period početka bolesti
ICD 10
E72.2
OMIM
207800
UMLS
C0268548
GARD
5840
MEDDRA
10062695
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza