Sindrom ptreygium colli-intelektualne invalidnosti-anomalije prstiju
Definicija
Retki poremećaj karakteriše pterigijum kolli, digitalne anomalije (abnormalno mali palčevi, prošireni interfalangealni zglobovi i široke terminalne falange) i kraniofacijalne abnormalnosti (brahikefalija, epikantski nabori, uglaste obrve, iskošene palpebralne fisure, hipertelorizam, nisko postavljene uši rotirane unazad). Zabeležen je kod žene i njenog sina, ali su manifestacije bile znatno blaže kod majke. Sin je imao i intelektualni deficit. Nasleđivanje je ili X-vezano dominantno ili autosomno dominantno.
Pretraga
Pun naziv
Sindrom ptreygium colli-intelektualne invalidnosti-anomalije prstiju
Kratki naziv
Sinonimi
Khalifa-Graham sindrom
Orpha broj
2988
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Autozomno dominantno ili X vezano dominantno
Period početka bolesti
ICD 10
Q87.0
OMIM
600159
UMLS
C1838562
GARD
4568
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza